Атрофия мышц спины

Содержание

Атрофия мышечная спинальная: симптомы и лечение

Атрофия мышц спины

Атрофия мышечная спинальная проявляется в раннем детстве. Первые симптомы могут возникнуть уже в 2-4 месячном возрасте. Это наследственное заболевание, которое характеризуются тем, что в стволе головного мозга постепенно отмирают нервные клетки.

Виды проблем

В зависимости от того, когда появляются первые симптомы болезни, от тяжести протекания и характера атрофических изменений выделяют несколько типов заболевания.

Спинальная мышечная атрофия может развиваться по:

– первому типу: острая (форма Вердига-Гоффмана);

– второму типу: промежуточная (инфантильная, хроническая);

– третьему типу: форма Кугельберга-Веландера (хроническая, ювенильная).

Три вида одного и того же заболевания возникают, по предположению специалистов, из-за разных мутаций одно и того же гена.

Атрофия мышечная спинальная является аутоиммунной болезнью, которая возникает при унаследовании двух рецессивных генов, по одному от каждого родителя. Мутационный участок находится в 5 хромосоме. Он присутствует у каждого 40 человека.

Ген отвечает за кодирование белка, который обеспечивает существование в спинном мозге мотонейронов. Если этот процесс нарушается, то нейроны гибнут.

Заподозрить наличие проблемы можно еще во время беременности. Если у ребенка развивается спинальная мышечная атрофия 1 типа, то часто отмечается вялое и позднее шевеление плода при беременности. После рождения врачи могут диагностировать генерализованную гипотонию мышц.

Атрофии начинают проявляться уже в первые месяцы жизни. Часто в проксимальных отделах отмечают фасцикулярные подергивания мышц спины, туловища, конечностей. Также наблюдаются и бульбарные расстройства.

К ним относят вялое сосание, слабый крик, нарушение процесса глотания. У детей с болезнью Вердина-Гоффмана нередко отмечают снижение рвотного, кашлевого, глоточного, небного рефлексов.

У них отмечают и фибрилляцию языковых мышц.

Но это еще не все признаки, по которым может быть определена спинальная мышечная атрофия. Симптомы, характерные для 1 типа данного заболевания, включают и слабость межреберных мышц. При этом грудная клетка малышей выглядит уплощенной.

В первые месяцы жизни такие дети часто страдают от дыхательных инфекций, пневмоний и частых аспираций.

Диагностика болезни Вердина-Гоффмана

Определить заболевание можно, если обследовать ребенка. Существует ряд клинических признаков, по которым специалисты могут определить, что у малыша наследственная спинальная мышечная атрофия. Диагностика включает:

– биохимический анализ крови (в нем будет видно незначительное повышение альдолазы и креатинфосфокиназы);

– электромиографическое исследование (о поражении передних рогов спинного мозга будет свидетельствовать ритм частокола);

– гистологическое исследование скелетных мышц (выявляются скопления округлых мелких волокон).

Микроскопия спинного мозга (его передних рогов) показывает, что присутствуют дегенеративные изменения в двигательных ядрах черепно-мозговых нервов. Наблюдается шарообразное разбухание и/или сморщивание моторных клеток, микроглиальная или астроцитарная пролиферация, хроматолизис. Эти явления сопровождаются появлением плотных глиальных волокон.

Важно провести дифференциальную диагностику, чтобы исключить органические ацидурии, врожденные или структурные миопатии, например, пемалиновую, миотубулярную миопатию или заболевание центрального стержня.

Прогноз при атрофии I типа

В зависимости от степени поражения, заболевание Вердина-Гофмана может начать проявляться уже в первые дни после рождения. Специалисты даже по положению ребенка могут предположить, что у него спинальная мышечная атрофия. Фото таких малышей схожи: они лежат в позе лягушки. Конечности в тазобедренных и плечевых суставах у них отведены, а в локтевых и коленных – согнуты.

Первыми страдают проксимально расположенные мышцы нижних конечностей. Процесс поражения идет по восходящей линии. При прогрессировании болезни поражаются мышцы гортани и глотки. Бывает, что болезнь проявляется несколько позже. Но граничным является возраст 6 месяцев. Дети могут даже начать поднимать голову и переворачиваться, но они никогда не садятся.

Большинство малышей погибает от сердечной, дыхательной недостаточности или перенесенных инфекций в первый год жизни. Более 70% детей умирают до 2 лет. До 5-летнего возраста доживает около 10% таких детей.

Атрофии II типа

В некоторых случаях возможны иные сценарии развития событий. Спинальная мышечная атрофия 2 типа проявляется несколько позже. Обычно первые признаки наблюдаются в возрасте 8-14 месяцев. Для таких малышей характерной является генерализованная слабость мышц и гипотония.

О заболевании свидетельствуют истонченные пальцы, появляющийся фасцикулярный тремор в мышцах проксимальных отделов конечностей, в кончиках пальцев. У таких малышей есть период нормального развития. Они в положенном возрасте начинают держать голову, садиться. Но о самостоятельной ходьбе речи не идет.

Дети могут нормально сосать и глотать, в раннем младенческом возрасте дыхательная функция не нарушается. Но со временем мышечная слабость начинает прогрессировать. В более старшем возрасте появляются нарушения глотания, возникает носовой оттенок голоса. Одним из наиболее распространенных осложнений у пациентов со значительной продолжительностью жизни является сколиоз.

Прогноз при атрофии II типа

Несмотря на то что в первые месяцы ребенок может нормально развиваться, со временем ситуация ухудшается. К двухлетнему возрасту у детей пропадают сухожильные рефлексы конечностей. Параллельно ослабевают межреберные мышцы. В результате грудная клетка уплощается, появляется задержка двигательного развития.

Лишь 25% детей, у которых была диагностирована спинальная мышечная атрофия, могут сами сидеть или стоять с поддержкой. Поздние стадии болезни характеризуются появлением кифосколиоза. Многие дети погибают в возрасте между 1 и 4 годами. Наиболее распространенными причинами смерти являются пневмония или поражение дыхательных мышц.

При установке диагноза атрофия мышечная спинальная необходимо провести дифференциальную диагностику с врожденными или структурными миопатиями, атонически-астатическим видом ДЦП.

Более 70% больных живут более двух лет. Средняя продолжительность жизни таких детей составляет около 10-12 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера

Наиболее благоприятный прогноз у тех пациентов, у которых была диагностирована атрофия мышечная спинальная III типа. Она может возникнуть в возрасте от года до 20 лет. Чаще всего первые проявления регистрируют в возрасте 2-7 лет. Первыми страдают проксимальные мышцы таза.

У пациентов возникают трудности при ходьбе, беге, вставании из положения на корточках и необходимости подъема по лестнице. Стоит помнить, что клинические проявления данного заболевания в этой форме схожи с прогрессирующей дистрофией Беккера.

Проксимальные отделы рук и плечевой пояс поражаются лишь спустя несколько лет после первых проявлений болезни.

Со временем деформируется грудная клетка, появляется фасцикулярный тремор кистей и неконтролируемое сокращение разных групп мышц.

При этом снижаются сухожильные рефлексы и начинают прогрессировать костные деформации. Изменяется грудная клетка, стопы, голеностопные суставы, появляется сколиоз позвоночника.

Прогноз при болезни III типа

Заболевание Кугельберга-Веландера – это спинальная мышечная атрофия взрослых. Болезнь на протяжении многих лет несколько осложняет жизнь пациентов, но не приводит к их тяжелой инвалидизации. Прогрессирует она достаточно медленно. Поэтому большинство людей с таким диагнозом доживают до зрелого возраста.

Перед началом лечения важно провести дифференциальную диагностику с различными мышечными дистрофиями, гликогенозом 5 типа и структурными миопатиями. Существует метод, с помощью которого можно определить спинальную атрофию. Это прямая ДНК диагностика. Она необходима, ведь клинические проявления болезни Кугельберга-Веландера могут изменяться.

https://www.youtube.com/watch?v=1n1ESF1a0IQ

Приблизительно в 50% случаев больные теряют способность ходить с 12 лет. При этом мышечная слабость с возрастом лишь прогрессирует. Наблюдается гипермобильность и контрактуры суставов, появляется увеличенный риск переломов.

Важные признаки

Как правило, болезнь Вердина-Гоффмана диагностируют в первые месяцы жизни. Если у ребенка отсутствуют движения с рождения, то он не доживает даже до месячного возраста.

Слабость и сокращения мышц в младенческом возрасте, тремор рук и задержка двигательного развития, должны насторожить и врачей, и родителей. Такие дети не встают на ноги. Лишь четверть всех больных может стоять с поддержкой. Малыши прикованы к инвалидному креслу.

Но сложнее всего определить болезнь Кугельберга-Веландера. Ведь у четверти пациентов выраженной является гипертрофия мышц. Поэтому им ошибочно может быть диагностирована мышечная дистрофия, а не спинальная мышечная атрофия.

Причины данного заболевания установлены были в 1995 году, когда удалось выявить мутирующий ген SMN.

Почти у всех пациентов происходит гомозиготная делеция SMN7, характеризующаяся утратой двух теломерных копий данного гена и интактными центромерными копиями.

Тактика лечения

К сожалению, атрофия мышечная спинальная является аутоиммунным заболеванием, развитие которого не получится предотвратить. Осложняет ситуацию и тот факт, что специфического лечения не существует.

В ряде случаев врачам лишь под силу немного облегчить состояние пациентов с помощью физиотерапии. Улучшить качество их жизни позволяют специальные ортопедические приспособления.

Особое внимание должно уделяться питанию таких больных. Часто назначают препараты, способные улучшить метаболизм. Но это еще не все, что можно сделать, если была подтверждена спинальная мышечная атрофия. Лечение заключается и в назначении гимнастики. Физические нагрузки для таких больных важны.

Они необходимы для того, чтобы улучшить функционирование мышц и нарастить их массу. Правда, нагрузка должна рассчитываться врачом. В таком случае физкультура будет благотворно воздействовать на весь организм в целом. Ее общеукрепляющий эффект будет очевиден.

Назначена может быть лечебная или гигиеническая утренняя гимнастика, упражнения в воде или просто общеукрепляющий массаж.

Источник: http://fb.ru/article/229341/atrofiya-myishechnaya-spinalnaya-simptomyi-i-lechenie

Атрофированные мышцы спины – что является причиной?

Атрофия мышц спины

style=”display:inline-block;width:700px;height:250px” data-ad-client=”ca-pub-3626311998086348″

data-ad-slot=”8969345898″>

Спинальная мышечная атрофия – это наследственное заболевание, вследствие которого возникает постепенная утрата функций работы нервных клеток в стволе спинного мозга. По этой причине появляется формирование и прогрессирование слабости мышц, то есть их атрофия.

Сама по себе спинальная атрофия мышц является собирательным понятием, которое предусматривает объединение ряда заболеваний в некоторую группу, по признаку сопровождающемуся поражением верхней части спинного мозга.

Атрофические процессы в спинных мышцах – это заболевание преимущественной отличительной особенностью, которого является то, что оно возникает в детском возрасте. Очень редко встречается у людей пожилого возраста.

Негативная статистика, показывает, что практически половина детей, с врожденной атрофией мышц, не доживает даже до одного года.

Как правило, умственное развитие больных детей в большинстве случаев, при этом, сохранено, поскольку атрофия спинного мозга и мышечной ткани не воздействует на головной мозг. Нарушения происходят в таких произвольных двигательных функциях, как:

  • ходьба;
  • ползание;
  • держание головы;
  • стояние и сидение;
  • глотание.

Причины атрофических процессов. Классификация заболевания

Находящиеся в спинном мозге нервные клетки, на которые положена функция работы мышечного аппарата спины, постепенно начинают отмирать, из-за чего в первую очередь поражаются мышцы.

Все это происходит в результате влияния генетической патологии, которая передается по аутосомно-рецессивному типу детям от их родителей.

Однако это не означает, что родители должны иметь признаки подобной патологии.

При формировании данного фактора, возникает утрата сигналов от нервных клеток к мышцам, следовательно, находясь в неподвижности, они истончаются, поддаются деформации и атрофируются.

От воздействия хромосомной патологии, в организме ребенка блокируется белок находящийся в спинном мозге, который необходим в деятельности нервных клеток. Вследствие дефицита этого белка возникает медленная гибель мотонейронов, что приводит к мышечной атрофии.

На процесс атрофии спинных мышц в зрелом возрасте, внешние факторы практически не имеют воздействия. Небольшое влияние на стремительность появления симптомов заболевания и их выраженность оказывают следующие факторы:

  • нарушение кровотока как в нижних конечностях, так и в организме в целом;
  • неполноценное питание;
  • некоторые травмы;
  • образование локализированных нарушений нервно-мышечной проводимости.

В современной медицинской практике, принято различать четыре разновидности данного заболевания, которые имеют определенные различия. В основе отличительных особенностей лежит степень тяжести и уровень расстройства в способностях больного к самостоятельным двигательным функциям. Более подробно их описание представлено в следующей таблице:

Тип спинальной мышечной атрофииОписаниеПримечание
Атрофия первого типаФормирование происходит в младенческом возрасте. Отмечаются значительные функциональные и анатомические нарушения: сосательный рефлекс, глотание, нарушение дыхания.Выявляется в первые шесть месяцев жизни ребенка. Из-за невозможности иметь полноценные компенсаторные механизмы, младенец подвержен гибели.
Атрофия второго типа Проявляется не таким серьезным течением, как в первом случае, поскольку у ребенка существует возможность сидеть и стоять, но при помощи родителей. Значительных нарушений в функциях работы систем жизнеобеспечения не наблюдается.Проявления наблюдаются в возрасте до одного года.Прогноз зависит от степени вовлечения респираторных мышц в патологический процесс.
Атрофия третьего типа Как правило, у больного сохраняются возможности стоять без посторонней помощи, тем не менее, передвигаться можно только в инвалидной коляске.Может возникать в возрасте после двух лет, а также у взрослой половины населения.
Атрофия четвертого типаПроисходит медленное развитие и поражение мышц головы и шеи. Инвалидность возникает крайне редко, нежели в предыдущих типах.Наиболее часто проявляется в возрасте после 40 лет.

Основная симптоматика заболевания

Говоря о визуальных проявлениях подобной патологии, то они не всегда ярко выражаются, поскольку нехватка объема мышечной массы компенсируется соединительной и жировой тканью.

У пациента часто наблюдается тремор, незначительное подергивание языка, уплощение грудной клетки. При дальнейшем развитии патологии возникает потеря рефлексов сухожилий, анатомическая непропорциональность в строении тела.

Проявления заболевания у людей старшего возраста формируются медленно. Пациент имеет возможность долго выполнять различные несложные действия, однако, при потере следующих возможностей возникает необходимость постоянного наблюдения за ним.

Лечение и профилактика атрофии мышц спины

В современной медицинской науке до конца не решены вопросы, которые способны оказать значительный положительный эффект в терапии и профилактике мышечной атрофии на спине.

На сегодняшний день, учеными различных стран проводятся многочисленные исследования, целью которых является нахождение возможности устранить причины подобного генетического нарушения, касающегося нарушений в спинном мозге.

Некоторыми учеными, были предложены определенные наработки, в основе которых лежат идеи в использовании таких фармакологических средств, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Проведение клинических исследований, по которым еще не закончились.

Существуют определенные данные о том, что применение в качестве вспомогательных методов нейро-мышечной стимуляции (массаж, физиопроцедуры, лечебная физкультура), в некоторой степени оказывают незначительное, однако положительное воздействие на состояние пациента. При этом говорить о полном выздоровлении не представляется возможным.

style=”display:inline-block;width:580px;height:400px” data-ad-client=”ca-pub-3626311998086348″

data-ad-slot=”7576651093″>

  • tweet

Источник: http://bolivspine.com/boli/atrofirovannye-myshtsy-spiny.html

Спинальная мышечная атрофия: причины, симптомы и прогноз

Атрофия мышц спины

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Спинальная мышечная атрофия

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж.

Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л.

Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

  1. Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
  2. При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
  3. Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
  4. Деформация скелета.
  5. Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

СМА 0

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с перинатальной энцефалопатией или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

СМА-1

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет.  Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические судороги конечностей. Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

  1. Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
  2. Электрофизиологическое исследование. Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
  3. МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
  4. Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
  5. Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
  6. Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение импульсов. Это Прозерин, Галантамин. Назначаются ноотропные препараты (Ноотропил), основная задача которых – улучшение работы головного мозга.

Применяются лекарства для нормализации обмена веществ, например, Актовегин. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмен веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витамина B, C, E.

Анаболитические стероиды ускоряют белковый синтез.

https://www.youtube.com/watch?v=T7ouG3PnDRY

При сколиозах и других патологиях позвоночника, развивающихся при болезни Дубовица и Кюгельберга-Веландера, показана ортопедическая коррекция.

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода.

Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности.

Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием.

Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А.,  Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Источник: https://neuromed.online/spinalnaya-myshechnaya-atrofiya/

Атрофия мышц спины | Вздраво.ру

Атрофия мышц спины

Атрофия мускул спины (спинальная мышечная атрофия) считается наследным болезнью, в итоге которого происходит постепенное отмирание нервных клеток в спинном мозге и стволе мозга, что приводит к развитию и прогрессированию мышечной беспомощности и фактически атрофии. Вторичная атрофия мускул спины развивается, обычно, после травм, как следствие разных соматических болезней, в послеоперационный период, при долговременной принужденной иммобилизации хворого.

Предпосылки атрофии мускул спины

Нервные клеточки, отвечающие за работу мускул спины, находятся в спинном мозге. При постепенной их смерти в итоге генетической патологии мучаются мускулы. Не получая сигналов от этих нервных клеток, и находясь в бездействии мышечная ткань начинает истончаться, деформироваться и атрофироваться.

Болезнь наследуется по рецессивному типу. Если у каждого из родителей в наборе хромосом находится ген, который перекрывает в спинном мозге белок, нужный для существования двигательных нервных клеток, то у малыша развивается недостаток белка и мотонейроны медлительно гибнут, приводя к атрофии.

Клиническая картина заболевания проявляется с разной интенсивностью зависимо от типа либо формы атрофии мускул спины. Их может быть три: острая, промежная и приобретенная.

Симптомы атрофии мускул спины

Самые ранешние проявления спинальной мышечной атрофии начинаются в течение первых 2-4 месяцев жизни малыша. У малышей отмечается мышечная слабость, соответствующая для острой спинальной атрофии мускул. Для этой формы заболевания характерно резвое прогрессирование, сопровождающееся расстройством дыхания, осанки (кифосколиоз), двигательной функции.

Чувствительность на сто процентов сохранена, умственное и психическое развитие у таких деток обычно соответствует возрасту. По статистике большая часть не доживает до 4 лет, а те, кто выжил становятся инвалидами.

Промежная мышечная атрофия у деток в 1-ые два года жизни протекает фактически бессимптомно. После 2-ух лет начинаются клинические проявления в виде развивающейся беспомощности, в особенности в ногах. Патология со стороны сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, черепных нервишек, обычно, не наблюдается. Для этой формы типично неспешное развитие и распространение.

Полезные статьи:   Гранулема зуба, десны

В возрасте от 2 до 17 лет развивается медлительно прогрессирующая приобретенная форма спинальной мышечной атрофии. Болезнь начинается с ног и далее перебегает на руки.

Это самая доброкачественная форма заболевания, из-за того что патологический процесс развивается медлительно, нездоровые живут намного подольше, чем при других формах атрофии мускул спины.

Если предки замечают у малыша грудного возраста определенные трудности, связанные с глотанием либо сосанием, нарушение дыхания либо ребенок отстает от сверстников в психомоторном развитии, нужно обратиться к врачу-специалисту.

Поводом для консультации также является нарастание беспомощности мышечной ткани у малыша постарше и невозможность стоять без помощи других.

Если у хворого со спинальной формой мышечной дистрофии в один момент начинается одышка, цианоз – рекомендуется немедля вызвать скорую помощь.

Атрофия мускул спины может развиться и вследствие долговременной неподвижности хворого в итоге разных соматических болезней, таких как посттравматические отягощения в послеоперационном периоде.

Диагностика и исцеления атрофии мускул спины

Представить развитие у малыша этого довольно редчайшего заболевания можно при наличии медицинской симптоматики, когда развивается не поддающаяся объяснению мышечная слабость и, как следствие, атрофия.

В постановке диагноза огромное значение имеет домашний анамнез, потому что болезнь относится к наследным. Для доказательства также употребляют миографию.

Благодаря современным способам диагностики можно изучить клеточки из амниотической воды во время беременности для выявления неких из этих болезней, в особенности это принципиально при отягощенной наследственности.

Атрофия мускул спины лечится только симптоматически, какого-то специального исцеления не существует. В базе терапии лежит исцеление основного заболевания, нередко назначают препараты, улучшающие метаболизм. Как вспомогательные и поддерживающие способы употребляется физиотерапия, разные ортопедические приспособления.

Целебная физическая культура применяется с целью улучшения многофункциональной возможности мускул и роста их массы под воздействием строго рассчитанной нагрузки, не считая того, оказывается благотворное воздействие и общеукрепляющее действие на организм физических упражнений. Целебная физическая культура назначается в виде целебной гимнастики, утренней гигиенической гимнастики, упражнений в воде, массажей.

Источник: http://vzdravo.ru/atrofija-myshc-spiny/

Спинальная мышечная атрофия: виды, причины и лечение

Атрофия мышц спины

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или амиотрофия, — это заболевание наследственного характера, которое сопровождается острыми нарушениями в активности нейронов мозга спинного и головного. Процессы затрагивают мотонейроны. Впервые заболевание описали в соответствии с медицинской картиной в XIX веке. Оно относится к группе генетических нарушений, обусловленных мутациями.

Специфичность мышечной атрофии заключается в том, что только один вид спинально патологии – первый – развивается у новорожденного в течение 1-2 месяца жизни. Остальные формы болезни дают о себе знать только во взрослом возрасте. Сложную форму спинальной атрофии и методы ее лечения изучают такие дисциплины, как генетика, неврология и педиатрия.

Распространенность нарушения

Существуют разные данные о том, как часто встречается спинально-мышечная атрофия у новорожденных детей. Плотность случаев напрямую связана с населенностью того или иного места на планете. Из-за того, что патологию часто обнаруживают только во взрослом возрасте, количество случаев после 20 лет больше, чем во младенчестве. Примерно 1 человек из 20 000 страдает одной из форм нарушения.

Факт! Среди младенцев тяжелые формы спинальной болезни встречаются в среднем 5-7 раз на 100 000 человек.

Наследственный фактор же проявляется далеко не у всех. Так, родители могут оказаться носителями мутировавшего гена. Но проявится он только у ребенка с вероятностью в 50-70%. Считается, что распространенность СМА среди носителей – 1 на 80 семей, или на 160 человек разного пола.

СМА – это одна из самых распространенных форм дегенеративных процессов наследственного характера у детей. Она занимает 2 место после муковисцидоза и считается причиной №1 среди наследственных болезней, ведущих к смерти ребенка до достижения им 15-18 лет.

Летальный исход возникает на фоне дыхательной недостаточности. Чем раньше спинальная патология проявляет себя, тем хуже будет прогноз. В среднем, дети с мышечно-спинальной атрофией доживают до 10-11 лет.

При этом состояние интеллекта не оказывает влияния на прогресс спинальной амиотрофии.

Нарушение встречается чаще у мальчиков, чем у девочек, и протекает у них гораздо сложнее. На 1 пациента женского пола приходится 2 пациента – мужского. Но с 8 лет учащение среди девочек увеличивается.

Генетические факторы болезни

Спинальная мышечная атрофия появляется при наследовании рецессивного генома 5 хромосомы. Если оба человека, которые родили младенца, являются носителями СМА, то с вероятностью не менее 25% передают ген ребенку. В результате нарушается синтез белковых структур, разрушение моторных нейронов спинного мозга происходит в несколько раз быстрее, чем восстановление.

В период эмбрионального развития нервная система ребенка производит только половину от необходимого объема моторных нейронов. Со временем при СМА этот процесс сильно замедляется. После рождения из-за недостатка структур развивается спинальная атрофия.

Особенности функционирования нейронов

Активный мозг постоянно посылает импульсы в спинной мозг, а проводниками служат нервные клетки. Они доставляют сигналы в мышцы, в результате чего запускается их движение. Если этот процесс нарушен, то движение становится невозможным.

При спинально-мышечной атрофии двигательные нейроны ног, входящие в состав спинного мозга, работают некорректно. Они отвечают за сигналы, с помощью которых мозг поддерживает такие функции, как ползанье, поддержка шеи, сжимание и движение руками, ногами, а также дыхание и глотательный рефлекс.

Важно! При получении дефектных копий гена SMN1 от родителей, нервная система ребенка перестает производить белок, который контролирует процесс синтеза и обмена нейронов.

В результате мышцы, не получающие постоянных сигналов, начинают атрофироваться.

Классификация типов атрофии

Существует 4 распространенных группы спинально-мышечной атрофии у детей и взрослых:

  • Младенческая форма. Самый сложный тип мышечно-спинальной атрофии, называемый также патологией Верднига-Гоффмана. Течение патологии при этой форме осложняется быстрым развитием тяжелых симптомов: появляются трудности с глотанием, сосанием и дыханием. Младенцы с СМА1 не могут нормально держать голову, сидеть.
  • Промежуточная форма. СМА2, или болезнь Дубовица, несколько отличается степенью тяжести. При этой форме патологии ребенок может сохранять сидячее положение и даже есть, так как глотательные функции частично не нарушены. Но ходить он не сможет. Прогноз напрямую связан со степенью повреждения респираторных мышц, отвечающих за активность легких.
  • Юношеская форма. СМА3, или болезнь Кюгельберга-Веландер, переносится подростками проще, чем первые типы спинально-мышечной атрофии. Ребенок может стоять, однако будет страдать от сильной слабости. Высок риск инвалидности – потребность в коляске сохраняется у большинства.
  • Взрослый тип. СМА4 встречается в основном после 35 лет. Продолжительность жизни при заболевании не изменяется, но у пациента появляется выраженная слабость мускулатуры, снижение сухожильных рефлексов. По мере прогрессирования, требуется инвалидное кресло.

Заподозрить спинально-мышечную патологию сразу же после рождения очень сложно. Но обнаружение на первых этапах способно облегчить страдания пациентов, поэтому нужно знать о распространенных симптомах спинально-мышечной атрофии.

Симптомы разных форм болезни

Существует общий набор признаков СМА, по которым можно заподозрить патологию, если других проблем не обнаруживается, либо диагноз вызывает сомнение. Группу симптомов сводят к проявлению вялого периферического паралича:

  • выраженная мышечная слабость или атрофия разных мышечных групп;
  • сначала в процесс вовлекаются конечности – симметрично, ноги, а затем руки, постепенно втягивается и туловища;
  • отсутствуют расстройства чувствительности и тазовые нарушения;
  • наиболее выраженные проблемы затрагивают проксимальные или дистальные мышечные группы.

У пациентов появляются подергивания и фибрилляции – мерцательные аритмии.

Признаки СМА1

Заболевание Верднига-Гоффмана бывает 3 видов:

  • Врожденная форма. Начинается в течение 1-6 месяца жизни, обладает тяжелыми симптомами. Обнаружить признаки можно во внутриутробном развитии – эмбрион будет мало двигаться. Гипотония наблюдается сразу же после рождения ребенка. Такие младенцы не держат голову, не могут сидеть. Постоянно находятся в позе лягушки с раздвинутыми конечностями. Сначала симптомы появляются в ногах, затем в руках, после этого страдает дыхательная мускулатура. Психическое развитие у таких детей медленное, они редко доживают до 2 лет.
  • Ранняя спинальная мышечная атрофия. Первые признаки начинают беспокоить пациента до 1,5 лет, чаще всего – после какой-либо инфекции. Даже если раньше ребенок мог стоять и сидеть, теперь он утрачивает эти функции. Развиваются парезы, а затем поражаются дыхательные мышцы. Ребенок умирает, как правило, в результате затяжной пневмонии или дыхательной недостаточности в возрасте 3-5 лет.
  • Поздняя форма. Патология встречается после 1,5 лет, двигательные возможности сохраняются у ребенка до 10 лет. Медленный прогресс симптомов приводит к дыхательной недостаточности и смерти в возрасте до 18 лет.

СМА1 – наиболее тяжелая форма патологии, готовиться всегда приходится к худшему исходу.

Признаки болезни Кугельберга-Веландера

Возникает в возрасте от 2 до 15 лет. Сначала в процесс вовлекаются нижние конечности, затем пояс таза, на последних стадиях страдает плечевой пояс и дыхательная система. Примерно у 25% пациентов появляется синдром псевдогипертрофии мышц, из-за чего патологию путают с мышечной болезнью Беккера.

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера не сопровождается костными деформациями, и пациенты способны сами себя обслуживать в течение долгих лет.

Амиотрофия Кеннеди

Эта патология входит во взрослую группу, болеют представители мужского пола после 30 лет. Женщины от патологии не страдают.

Течение – умеренное, сначала поражаются ножные мышцы, последующие 10-20 лет пациент сохраняет привычный ритм жизни. Только после этого начинают страдать мускулы рук и головы.

У многих пациентов со временем наступают эндокринные изменения: атрофия яичек, отсутствие либидо, сахарный диабет.

Дистальная СМА

Эта форма спинально-мышечной атрофии также развивается у взрослых пациентов после 20 лет. Ее второе название – СМА Дюшенна-Арана. Риск развития патологии сохраняется вплоть до 50 лет.

Атрофия начинается в руках, вызывает синдром «когтистой лапы», потом переходит на крупные мышцы. Со временем появляются парезы мышц нижних конечностей, а туловище страдает редко.

Прогноз у этой формы благоприятный, если не присоединяется торсионная дистония или болезнь Паркинсона.

СМА Вюльпиана

Скапуло-перонеальная форма спинально-мышечной атрофии, сопровождаемая симптомом «крылатых» лопаток. Появляется в среднем в 20-40 лет, позже встречается реже. Поражается плечевой пояс, а через некоторое время – руки и нижние конечности. При этой форме спинальной болезни двигательные функции у пациента сохраняются на 30-40 лет.

Способы диагностики патологии

Распознать спинально-мышечную атрофию со 100% гарантией можно только с помощью анализа ДНК на молекулярно-генетические факторы. С его помощью можно найти дефективный ген в 5 хромосоме.

Также применяют биохимический анализ для выявления состояния белка. Электрофизиологическое исследование мозга необходимо для определения активности импульсов и нервных стволов. МРТ и КТ назначают редко, так как эти методы не имеют высокой эффективности.

Методы лечения

Эффективных способов лечения спинально-мышечной атрофии не существует. Однако легкие стадии поддаются коррекции. С помощью физиотерапии, массажа и медикаментов можно поддерживать комфортное состояние ребенка. Во взрослом возрасте терапия более эффективна, так как эти формы атрофии не настолько тяжело переносятся.

Медикаменты

Для коррекции работы мышечных волокон и нервных импульсов используют препараты, улучшающие кровообращение и замедляющие разрушение нейронов:

  • Антихолинэстераза. Средства подавляют активность фермента, расщепляющего ацетилхолин: «Прозерин», «Оксазил», «Сангвиритрин».
  • Витамины и БАД. Используют антиоксиданты, карнитин, витамины группы B для поддержания обмена веществ и тонуса.
  • Ноотропы. Улучшают работу нервной системы: «Ноотропил», «Кавитон», «Семакс».
  • Средства для активации обмена веществ. В эту группу входят различные продукты: никотиновая кислота, «Актовегин», «Калия оротат».

Также важно поддерживать правильное питание ребенка, не допускать злоупотребления жирами и рафинированными продуктами.

Физиотерапия

Физиотерапевтические процедуры при спинально-мышечной атрофии улучшают тонус, кровообращение, обмен веществ, помогают снизить болезненные ощущения. Назначают: УВЧ, электрофорез, мануальные техники, дыхательные аппараты для стимуляции легких.

Внимательный контроль дыхания

Так как спинальная мышечная атрофия часто связана с такими нарушениями, как дыхание, необходимо строго следить за функционированием этой системы у ребенка:

  • назначают физиотерапию грудной клетки;
  • очищают дыхательные пути от образовывающейся слизи;
  • назначают обезболивающие;
  • принимают препараты, снижающие выработку секрета;
  • используют методы неинвазивной вентиляции легких, которые повышают комфорт пациента и предотвращают гиповентиляцию ночью;
  • применяют инвазивные методы – искусственную вентиляцию с помощью введенной трубки.

Последний метод используется в тяжелых случаях, когда дыхательный рефлекс становится невозможен.

Питание ребенка

Если спинальная мышечная атрофия развилась до такой степени, что пациент больше не может самостоятельно глотать, ему требуется сторонняя помощь. Нужно корректировать мышечную слабость.

Подробно о том, как кормить маленького пациента с нарушением глотательных функций, рассказывает доктор, ведущий мышечную атрофию. Иногда для реализации этих целей требуется профессиональная медицинская помощь.

Важно! При лечении больных с СМА не требуется соблюдение жесткого рациона или введения/ограничения каких-либо продуктов с содержанием определенных веществ, витаминов и минералов.

У детей с СМА может быть нарушен процесс пищеварения, из-за чего дети начинают мучиться от запоров. Иногда развивается рефлюкс-болезнь.

Прогноз и возможные последствия

Если спинальная мышечная атрофия обнаружена у пациента во взрослом возрасте, то прогноз более благоприятный. Патология СМА1 редко оставляет надежды – большая часть детей не доживает до 2 лет, остальные погибают в возрасте до 5 лет.

Смерть наступает из-за дыхательной недостаточности, реже – из-за острой, не проходящей, пневмонии. В настоящее время способов профилактики заболевания не существует.

Взрослые люди с диагнозом СМА должны отказаться от вредных привычек, экстремальных видов спорта и ненормированного режима отдыха/труда. Это значительно замедлит прогресс спинально-мышечной болезни.

Источник: https://nevrology.net/sindromy-i-zabolevaniya/spinalnoj-myshechnaya-atrofiya.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.