Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Содержание

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара: диагностика и лечение

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

При анемии в крови резко снижается уровень гемоглобина. С этим заболеванием в течение всей жизни приходится сталкиваться многим людям. Более того, не обходит оно стороной даже маленьких детей.

Большинство разновидностей недуга обусловлены плохим питанием, дефицитом витаминов или приемом некоторых препаратов. После устранения провоцирующего фактора все симптомы купируются. Среди всего многообразия патологических процессов выделяется один сложный и весьма опасный.

Это гемолитическая анемия Минковского-Шоффара. Именно о ней речь пойдет в сегодняшней статье.

Что такое анемия?

Под анемией принято понимать состояние организма, характеризующееся резким снижением показателей эритроцитов и гемоглобина. Некоторые разновидности заболевания приводят к изменению формы красных кровяных клеток. С течением времени они утрачивают первоочередные функции.

Анемия часто сопровождает различные заболевания, но никогда не бывает первичной. Именно поэтому не стоит оставлять расстройство без внимания. Необходимо как можно быстрее найти его причину и постараться устранить.

Особенности гемолитической анемии

Понятие «гемолитической анемии» включает в себя обширную группу заболеваний. Все они характеризуются общим патогенезом. Усиленное разрушение эритроцитов приводит к увеличению продуктов их распада и к нарастанию эритропоэза. Цикл формирования красных телец нарушается. Процессы их разрушения постепенно начинают превалировать над механизмами появления и вызревания.

Все гемолитические анемии условно подразделяются на две группы: наследственные и приобретенные. В этой статье мы более подробно остановимся на первом варианте. Если быть точнее, то рассмотрим, что представляет собой наследственная анемия Минковского-Шоффара.

В медицинских справочниках можно встретить несколько названий, описывающих патологический процесс. Это и микросфероцитарная анемия, и наследственный сфероцитоз, и болезнь Минковского-Шоффара. Чаще всего используется последнее наименование по фамилиям ученых-первооткрывателей.

Данное заболевание считается весьма распространенным (1 случай на каждые 5 тыс. населения). Диагностируется преимущественно у жителей Северной Европы. Первые признаки становятся заметны у детей в раннем возрасте. Если не приступить к лечению недуга своевременно, его течение негативно отразится на функционировании всего организма.

Причины и механизм развития болезни

Анемия Минковского-Шоффара сопровождается нарушением структуры и функций клеточной мембраны эритроцитов. В результате происходящих процессов они меняют свою форму на круглую, становятся хрупкими. Появляются первые признаки гемолиза — разрушения красных кровяных клеток с одновременным выделением гемоглобина.

У здорового человека эритроциты по своей форме напоминают двояковогнутый диск, благодаря чему они беспрепятственно передвигаются по сосудам. При анемии в мембране этих элементов синтез белка нарушается. Это приводит к проникновению жидкости внутрь клеток.

По этой причине они меняют свою форму. Проходя через сосуды, эритроциты сильно деформируются, а через некоторое время начинают разрушаться. На фоне происходящих процессов уровень красных кровяных элементов резко падает, развивается гемолитическая анемия.

Если у одного из родителей ранее уже был диагностирован этот недуг, он обязательно перейдет по наследству ребенку. Крайне редко больные дети рождаются у совершенно здоровых мам и пап.

В этом случае анемия развивается на фоне изменений в ДНК. Первичная генная мутация происходит еще во время внутриутробного развития плода.

Обязательным условием развития болезни является воздействие на организм матери следующих факторов:

  • радиация, рентгеновское излучение;
  • интоксикация солями тяжелых металлов, наркотическими веществами, никотином;
  • вирусная атака.

Под воздействием перечисленных факторов может возникнуть не только анемия Минковского-Шоффара, но и более серьезные патологии. Поэтому во время беременности женщина должна стараться оберегать свой организм.

Первые симптомы

Клиническая картина во многом определяется степенью тяжести патологического процесса и количеством измененных эритроцитов. Первые его симптомы можно наблюдать у детей дошкольного и раннего школьного возраста.

Течение анемии этого вида обычно волнообразное. Приступы гемолитического криза, когда происходит одновременное разрушение большого числа эритроцитов, сменяются периодами затишья. При этом симптомы могут чуть отличаться.

Например, межприступный период болезни проявляется признаками анемии. Среди них можно выделить бледность кожных покровов, слизистых и склер глаз. При гемолитическом кризе клиническая картина видоизменяется и сопровождается следующими симптомами:

  1. Повышение температуры до 38 градусов, головная боль, общее недомогание.
  2. Развитие желтухи.
  3. Боль в животе, отличающаяся спастическим характером.
  4. Дискомфорт в области печени из-за ее увеличения.
  5. Воспаление селезенки.

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара встречается и у взрослых. Наиболее частой причиной обращения к врачу в этом случае служит желтушность кожных покровов. Однако в большинстве случаев этот недуг протекает бессимптомно. Пациенты узнают о его существовании случайно и обычно во время профилактического осмотра.

Медицинское обследование

Диагностика анемии Минковского-Шоффара достаточно проста. При подозрении на заболевание и появлении начальных его признаков следует обратиться за помощью к врачу. Патологии кроветворной системы находятся в компетенции гематолога.

После изучения жалоб пациента и его семейного анамнеза специалист должен осмотреть кожные покровы и склеры, провести пальпацию живота.

В обязательном порядке назначается УЗИ печени и селезенки, поскольку одним из симптомов недуга является увеличение в размерах этих органов.

Одновременно гематолог дает направление на ряд лабораторных анализов. Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара подтверждается при наличии следующих изменений:

  1. Моча: гемоглобинурия, повышение показателей белка и уробилина.
  2. Биохимия крови: снижение холестерина, рост лактатдегидрогеназы, увеличение непрямого билирубина.
  3. Исследование эритроцитов: выраженный ретикулоцитоз, сокращение размеров клеток, понижение их осмотической устойчивости.
  4. Общий анализ крови: ускорение СОЭ, незначительное снижение тромбоцитов и лейкоцитов, сокращение цветового показателя.

Окончательно подтвердить предварительное заключение помогает проведение электрофореза белков мембраны эритроцита в сочетании с их количественным определением.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей иногда вызывает трудности во время диагностики. Это заболевание имеет схожие с другими аутоиммунными патологиями симптомы. Поэтому врачи должны знать некоторые отличительные и характерные именно для данного вида анемии признаки.

В первую очередь речь идет о наследственной предрасположенности. Только в исключительных случаях оба родителя оказываются абсолютно здоровыми.

С другой стороны, у больного ребенка прослеживаются явные изменения в костях черепа. В сомнительных случаях дополнительно назначается проба Кумбса.

Если анализ отрицательный, у пациента подтверждается анемия Минковского-Шоффара. Диагностика на этом считается завершенной.

Консервативные методы лечения

Терапия анемии подбирается с учетом ее тяжести. В период затишья, как правило, вмешательство не требуется. Во время очередного приступа больного сразу госпитализируют.

Консервативное лечение анемии Минковского-Шоффара включает в себя следующие меры воздействия:

  1. Заместительная терапия эритроцитарной массой, если уровень гемоглобина в крови падает до отметки 70 г/л.
  2. Лечение альбуминами назначается при высоких показателях билирубина.
  3. Для дезинтоксикации организма используется инфузионная терапия.
  4. В период отсутствия выраженного гемолитического криза показан прием желчегонных препаратов.

Продолжительность такой терапии, конкретные препараты и их дозировка — все эти вопросы решает врач в индивидуальном порядке.

Оперативное вмешательство

Если микросфероцитарная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара протекает в тяжелой форме, консервативное лечение не справляется с заявленными задачами, пациенту рекомендуется операция по удалению селезенки. Такой подход не позволяет полностью вылечить недуг. С другой стороны, после вмешательства заметно сокращается число разрушенных эритроцитов, а их жизненный цикл удлиняется.

Гемолитические кризы после операции не повторяются, но она имеет ряд противопоказаний. Например, удаление селезенки не рекомендуется детям младше 5 лет по причине высокого уровня смертности в послеоперационный период. Негативной стороной процедуры считается снижение сопротивляемости организма по отношению к вирусным и грибковым инфекциям.

Альтернативным вариантом удаления селезенки считается эндоваскулярная окклюзия. Это еще один метод лечения, к помощи которого часто прибегают при диагнозе «микросфероцитарная анемия Минковского-Шоффара».

В ходе процедуры врач вводит в орган лекарство, которое провоцирует спазм и приводит к инфаркту селезенки.

Некоторая ее часть после этого сохраняет полноценное кровоснабжение и не утрачивает способность сопротивляться инфекциям.

Возможные осложнения

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара у детей дошкольного возраста часто приводит к отставанию в психическом и физическом развитии. Особенно если родители долго не обращались за медицинской помощью или игнорировали рекомендации врача.

У взрослых пациентов наиболее распространенным осложнением считается желчнокаменная болезнь на фоне нарушения билирубинового обмена. Все дело в том, что гемолитический криз часто воспринимают за начало развития механической желтухи, поэтому правильное лечение откладывается. При наличии камней в желчном пузыре рекомендуется проведение холецистэктомии вместе со спленэктомией.

Прогноз на выздоровление

При легком течении заболевания и своевременно проведенной операции по удалению селезенки прогноз благоприятный. Ремиссия обычно наступает сразу после гемолитического криза. Ее продолжительность может варьироваться, но в большинстве случаев составляет около двух лет.

Способы профилактики

Анемия Минковского-Шоффара носит наследственный характер. Поэтому предупредить возникновение заболевания не представляется возможным. В целях профилактики тяжелых форм недуга пациентам с выявленной формой анемии рекомендуется периодически проходить полное обследование у гематолога.

При планировании беременности следует понимать, что вероятность развития заболевания у будущего ребенка составляет 50%. Поэтому новорожденному также показано постоянное наблюдение у врача для выявления патологии на ранней стадии.

Источник: http://fb.ru/article/315898/gemoliticheskaya-anemiya-minkovskogo-shoffara-diagnostika-i-lechenie

Анемия Минковского Шоффара

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара
22.08.2017

Наследственный сфероцитоз – патология, при которой внутриклеточные дефекты провоцируют разрушение эритроцитов, вследствие чего и развивается анемия Минковского Шоффара. Согласно статистике, болезнь выявляется у 2 человек из 10 тыс.

Чаще диагностируют патологию у грудных младенцев, но симптомы у детей будут проявляться позже, ближе к школьному возрасту. Большее количество случаев приходится на мальчиков. Чем в более раннем возрасте проявится болезнь, тем тяжелее будут симптомы.

Причиной развития патологии у детей становится наследственность. Болезнь в 50% случаев есть у близкого родственника. Наследование идет по аутосомно-доминантному признаку – ребенок получает дефектную мембрану эритроцита, через которую проходят ионы натрия.

Из-за указанного дефекта в к клетке скапливается жидкость, эритроцит набухает, его форма меняется на сферическую. Эритроцит по внешнему виду превращается в сфероцит.

Деформированная клетка крови теряет эластичность, в селезенке трансформируется из сфероцита в микросфероцит, утрачивая часть своей мембраны.

Все перечисленные процессы значительно укорачивают жизнь кровяной клетки – вместо положенных 120 дней для здорового эритроцита поврежденный живет всего 10 суток.

Гибель кровяных телец сопровождается высвобождением непрямого билирубина, который выводится из организма кишечником и мочевым пузырем, поэтому нередко выявляются камни в желчевыводящих протоках и желчном пузыре.

Симптомы наследственного сфероцитоза

Врожденная гемолитическая анемия у новорожденного

Микросфероцитарная анемия может проявляться в любом возрасте, включая грудничковый, но признаки патологии приобретают выраженность ближе к начальной школе. У малышей гемолитическая анемия выявляется случайным образом, когда проводится плановое обследование и диагностика патологии.

Если болезнь начинает заявлять о себе у новорожденного, то ее течение будет тяжелым.

Насколько сильно будет проявляться малокровие, будет зависеть от того, как выражен гемолиз, а точнее – насколько сильно происходит процесс разрушение красных кровяных телец.

Если на текущий момент обострение болезни отсутствует, то признаков никаких не будет.

В период обострения повышается температура, возникает слабое состояние, кружится голова, наблюдается потеря аппетита, может болеть голова.

Основные признаки, которыми характеризуется болезнь Минковского-Шоффара:

  • желтуха. Гемолитическая анемия всегда характеризуется желтухой, порой это единственный симптом, который выявляется на протяжении долгого времени у пациента. Выраженность желтухи зависит от того, насколько интенсивно распадаются красные кровяные тельца в организме, как печень соединяет глюкуроновую кислоту с билирубином;
  • увеличенная селезенка. Орган начинает выступать за границы ребер примерно на 2-3 см, вызывая тяжесть с левой стороны ребер;
  • каловые массы приобретают темно-коричневый цвет, поскольку в них содержится много пигмента стеркобилина;
  • если болезнь уже протекает длительно, печень увеличивается в размерах. Если же человек страдает неосложненным гемолизом, габариты печени остаются без изменений;
  • возможны приступы холецистита и желчнокаменной болезни, поскольку патология провоцирует формирование камней в желчном пузыре. В случае закупорки желчных протоков конкрементами может начаться механическая желтуха. При таком развитии событий уровень прямого билирубина резко повысится, из-за чего моча приобретает темный цвет. Пациент будет ощущать сильный зуд кожи, повысится температура, справа под ребрами появится боль;
  • у детей ранний наследственный сфероцитоз проявляется нарушениями развития костей черепа и скелета лица. При такой болезни у ребенка глазницы сужены, нос седловидный, череп квадратный, зубы развиваются неправильно;
  • у молодых людей и пациентов преклонного возраста анемия Минковского-Шоффара может спровоцировать трофические язвы на голени, что вызвано склейкой эритроцитов в мелких капиллярах нижних конечностей;
  • анемия может вызвать нарушения в работе сердечно-сосудистой системы.

Выраженность симптомов при анемии бывает разной, патология до определенных сроков себя не выдает, постепенно снижается уровень гемоглобина в крови. Выраженные симптомы характерны для периода обострения. Наследственный сфероцитоз протекает волнообразно – периоды ремиссии чередуются с кризами, когда симптомы часто проявляются.

Гемолитический криз будет проявляться так:

  • желтушность кожи и склер, пациент жалуется на сонливость и сильный зуд кожи;
  • на фоне разрушения эритроцитов повышается температура;
  • если появляются судороги, нужно обращаться в неотложку, симптом неблагоприятный;
  • на фоне болей в животе наблюдается тошнота и рвота, учащаются позывы к опорожнению.

То, насколько часто проявляются кризы, сложно связать с какими-либо факторами. У некоторых пациентов, кроме желтухи, нет никаких обострений, и с этой единственной жалобой идут к врачу. Вызвать гемолитический криз может переохлаждение, беременность, присоединенные инфекции.

Иногда анемия настолько бессимптомно протекает, что патология выявляется случайным образом при плановом полном обследовании. Ремиссия может длиться от пары недель до месяцев и даже лет.

Диагностика микросфероцитарной анемии

Врач назначает анализ крови и узи брюшной полости

Если что-то из перечисленных выше симптомов начало беспокоить, лучше сразу обратиться к специалисту – гематологу.

Врач проведет опрос, выяснит наличие болезней в роду, осмотрит пациента. Чтобы выявить точный диагноз, понадобится лабораторная диагностика.

Врач даст направление на общий анализ крови, где определят показатель СОЭ, выявят вид и степень тяжести анемии, форму эритроцитов.

Также нужно пройти биохимическое исследование крови, чтобы уточнить уровень железа в крови и билирубина. Не менее важным будет исследование эритроцитной осмотической резистентности.

В некоторых случаях может понадобиться костно-мозговая пункция.

Такую процедуру назначают только, если врач затрудняется с точной постановкой диагноза, вернее, информации для диагностики анемии Минковского-Шоффара недостаточно.

В дополнение к перечисленному выше списку диагностики могут назначить УЗИ органов в брюшной полости, чтобы оценить размеры селезенки и печени, наличие камней в желчном пузыре.

Если хотите улучшить состояние своих волос, особое внимание стоит уделить шампуням, которыми вы пользуетесь. Пугающая цифра – в 97% шампуней известных марок находятся вещества отравляющие наш организм. Основные компоненты, из-за которых все беды на этикетках обозначаются как sodium lauryl sulfate, sodium laureth sulfate, coco sulfate.

Эти химические вещества разрушают структуру локонов, волосы становятся ломкими, теряют упругость и силу, цвет тускнеет. Но самое страшное то, что эта гадость попадает в печень, сердце, легкие, накапливается в органах и может вызывать онкологические заболевания. Мы советуем отказаться от использования средств, в которых находятся данные вещества.

Недавно эксперты нашей редакции провели анализ безсульфатных шампуней, где первое место заняли средства от фирмы Mulsan Сosmetic. Единственный производитель полностью натуральной косметики. Вся продукция производятся под строгим контролем качества и систем сертификации.

Рекомендуем к посещению официальный интернет магазин mulsan.ru.

Если сомневаетесь в натуральности вашей косметики, проверьте срок годности, он не должен превышать одного года хранения.

Лечение гемолитической анемии

При тяжелой форме болезни удаляют селезенку

После выявления диагноза врач может подобрать методику лечения. Терапия будет поэтапной и длительной. Пациенты должны настроиться, что выздоровление займет много времени, а сроки будут зависеть от возраста больного, степени тяжести патологии, показателей анализов.

Если болезнь протекает легко, основной упор делается на коррекцию диеты. Блюда должны содержать необходимые организму микроэлементы, особенно те, что богаты фолиевой кислотой и железом. В рационе должны быть такие продукты: капуста и спаржа, орехи и морковь, кукуруза и бобовые, помидоры и творог, арбузы и цитрусовые, греча и фрукты.

При тяжелом течении анемии пациента госпитализируют, назначают консервативное лечение. Тяжело поддается терапии анемия в преклонном возрасте, у таких пациентов велик риск развития гемолитического криза, а он может привести к смерти.

Спленэктомия или удаление селезенки – операция, которая проводится только в самых крайних случаях, когда консервативная терапия не может остановить заболевание. Если удалить селезенку, это позволит увеличить уровень эритроцитов и гемоглобина в крови. Уже спустя пару дней после операции кожа пациентов приобретает здоровый вид, утрачивая серость и желтушность.

Улучшения подтверждаются и лабораторными исследованиями. Детям спленэктомию делают с 4-6 лет. Желательно не откладывать операцию, если она необходима, поскольку это может привести к опасным изменениям в поджелудочной и печени.

В целях профилактики осложнений люди, склонные к анемии Минковского-Шоффара, должны находиться на учете у врача. Чтобы держать уровень эритроцитов, билирубина и гемоглобина в норме, пациент должен принимать определенные лекарства и витамины, сдавать анализы и контролировать состояние здоровья. Если результаты анализов покажут изменения, состояние начнет ухудшаться.

Тем, у кого анемия протекает в легкой форме, можно сдавать анализы каждые полгода, чтобы контролировать показатели крови. Раз в год такие люди проходят лечение.

Около двух десятков лет тому назад лечили анемию гормонами, но сейчас врачи считают такой подход не результативным, поэтому не прибегают к такой практике. Прогноз благоприятный, если была проведена операция по удалению селезенки.

В этом случае проявления гемолитической анемии не будут беспокоить и ухудшать состояние здоровья.

Важно! Чтобы давление всегда было 120/80 нужно добавлять в воду всего пару капель…

>>>Читать далее…

Источник: https://telemedicina.one/sosudy/anemiya-minkovskogo-shoffara.html

Причины, симптомы и лечение болезни Минковского-Шоффара

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Болезнь Минковского-Шоффара – это наследственная патология, которая может проявляться у детей раннего возраста. Основным проявлением этого заболевания является развитие анемии (малокровие), вследствие преждевременного разрушения большого количества дефектных эритроцитов в селезенке. Частота этой патологии составляет 2-3 случая на 10000 родившихся детей.

Причины и механизм развития

Эритроциты имеют размер 7-8 мкм и форму двояковогнутого диска. Это дает им возможность свободно проходить в капиллярах (самые мелкие сосуды, через стенку которых происходит газообмен в тканях и их питание).

При болезни Минковского-Шоффара (микрсфероцитоз) вследствие дефекта гена, нарушается синтез клеточной стенки эритроцитов, в ней уменьшается количество белка спектирна. Это вызывает усиленное поступление ионов натрия и воды внутрь эритроцита, что приводит к их «раздуванию». Они приобретают сферическую форму и теряют эластичность.

В момент прохождения такого эритроцита через сосуды (синусы селезенки) он повреждается и через несколько таких прохождений разрушается. Это приводит к уменьшению количества эритроцитов и развитию гемолитической анемии. Такой дефектный ген может передаваться ребенку от одного из родителей (в случае наличия у него такого же заболевания).

Реже микросфероцитоз бывает результатом первичной мутации, когда оба родителя здоровые. Первичная мутация обычно происходит в процессе внутриутробного развития под действием провоцирующих факторов, к которым относятся:

  • Воздействие ионизирующего излучения (радиация, рентгеновские лучи).
  • Попадание в организм развивающегося плода химических веществ, влияющих на геном его клеток (соли тяжелых металлов, циклические углеводороды, медикаменты, алкоголь, никотин, наркотические вещества).
  • Инфицирование организма плода – в частности при вирусной инфекции ДНК вируса встраивается в геном клеток и приводит к мутации их генов.

Все эти провоцирующие факторы могут привести к формированию и других пороков развития, поэтому женщине необходимо максимально стараться ограничивать их воздействие.

Селезенка в физиологическом отношении является своеобразным «кладбищем эритроцитов», именно в ней происходит утилизация эритроцитов по окончанию срока их жизни, который в среднем длится 90-120 дней.

Симптомы

Проявления патологии зависят от степени выраженности и количества измененных эритроцитов. В большинстве случаев первичные симптомы проявляются у ребенка дошкольного и раннего школьного возраста. Течение микросфероцитоза волнообразное.

Для него характерно наличие гемолитического криза (одновременное разрушение большого количества эритроцитов) и межприступного периода.

Основным клиническим проявлением межприступного периода болезни или синдрома Минковского-Шоффара  являются признаки анемии, к которым относятся бледность кожи, слизистых  и склер глаз, небольшая их желтушность. Гемолитический криз характеризуется такими клиническими проявлениями:

  • Желтуха – желтушно-зеленоватое окрашивание кожи, слизистых, вследствие увеличенного количества в крови продуктов распада гемоглобина разрушенных эритроцитов.
  • Повышение температуры тела до +38° С, головная боль, общая слабость.
  • Боль в животе, которая может иметь спастический характер.
  • Боль в области печени (правое подреберье) вследствие ее увеличения.
  • Увеличение в размерах селезенки.

Наличие таких симптомов и их выраженность определяются количеством разрушенных эритроцитов.

Иногда длительное время такая патология эритроцитов может себя абсолютно ничем не проявлять. Единственным симптомом в таких случаях является едва заметная желтушность кожи и склер, имеющая зеленоватый оттенок.

Осложнения и последствия

Тяжелая форма синдрома Минковского-Шоффара в раннем детском возрасте, длительная анемия может привести к отставанию ребенка в психическом и соматическом развитии, которое в дальнейшем практически невозможно исправить. Поэтому очень важным моментом в успешном лечении этой патологии является раннее выявление патологического процесса.

Диагностика

Диагностика этого заболевания является несложной. В клиническом анализе крови при микроскопии мазка, окрашенного по Романовскому-Гимзе, определяются измененные эритроциты в виде небольших сфер. Они теряют форму двояковогнутого диска.

Для определения тяжести течения заболевания, проводится подсчет измененных форм с подсчетом их отношения к общему числу эритроцитов.

Клинически значимым является течение патологии, при котором микросфероциты составляют 10-20% от общего числа эритроцитов.

Для своевременной диагностики болезни Минковского-Шаффара и других заболеваний системы крови, рекомендуется проводить профилактический анализ крови ребенку один раз в год.

Лечение

Лечебная тактика зависит от тяжести процесса. В межприступном периоде и легком течении микросфероцитоза, активные терапевтические мероприятия не проводятся.

Во время развития приступа гемолитической анемии, ребенок госпитализируется в стационар, где проводится дезинтоксикационная терапия, направленная на выведение продуктов распада гемоглобина (билирубин) из организма, скорейшее восстановление количества эритроцитов (витамины, препараты железа).

Тяжелое течение с большим количеством микросфероцитов требует проведения операции спленэктомии (удаление селезенки). При этом количество измененных эритроцитов не уменьшается, но уже не происходит их разрушение при прохождении через селезенку. Такой вариант является методом радикальной терапии болезни Миковского-Шоффара.

Прогноз при болезни Минанковского-Шоффара благоприятный при раннем выявлении патологии и своевременном лечении, особенно это касается предотвращения развития анемии, которая сказывается на дальнейшем развитии ребенка.

Источник: https://prof-med.info/pediatriya/52-bolezn-minkovskogo-shoffara

Симптомы анемии Минковского-Шоффара и ее лечение

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Анемия долгое время считалась болезнью бедных людей: развиться недугу помогает отсутствие полезной пищи, простых необходимых витаминов, неблагоприятные окружающие условия.

Казалось бы, подобные проблемы легко можно решить и анемия вообще должна кануть в Лету, однако статистика показывает неутешительные факты: каждый пятый ребёнок стоит на пороге этого заболевания. Беременные женщины попадают под удар первыми.

Практически у каждой будущей мамочки врачи констатируют пониженный гемоглобин, а это – первая стадия болезни.

Можно отмахнуться от всяких страхов, если бы не последствия, оставляемые анемией: у беременных – риск аномалии будущего малыша; у детей – изменения в составе крови, отрицательно влияющие на дальнейшее развитие; взрослым грозит потеря трудоспособности. Правильное лечение может остановить недуг, уничтожить его, но некоторые формы анемии не являются столь безобидными и простыми. Наследственный сфероцитоз, или анемия Минковского-Шоффара, относится именно к такой категории.

Первые упоминания об анемии относятся к эпохе Средневековья: бледные, измождённые лица считались эталоном красоты, слабость мышц только приветствовалась, особенно у прекрасных дам. Печальным итогом стремления к красоте была скорая смерть. В XIX веке учёные смогли выявить причину возникновения болезни.

К тому времени анемия стала настоящей эпидемией, появились различные её формы, смертность от неё была достаточно высокой.

В 1900 году немецкий врач-терапевт Оскар Минковский обнаружил, что анемия передаётся по наследству, а спустя 7 лет французский врач Анатоль Шоффар, продолжая исследования коллеги, окончательно разобрался с данным видом заболевания. Это довольно редкий тип: из 10 000 людей недуг поражает 3 – 4 человек.

Болезнь предпочитает страны Европы, однако это не умаляет её опасности, ведь основной фактор – наследственность – подобен бомбе замедленного действия. Именно поэтому необходимо иметь элементарные знания об этой болезни.

Знакомство с анемией

Прежде всего, следует знать: анемия – заболевание кровеносной системы, поражающее красные кровяные клетки, эритроциты.

Дефицит этих маленьких клеток приводит к различным нарушениям, сбоям, аномалиям в организме людей. Эритроциты и лейкоциты – главные кирпичики, из которых строится кровеносная система человека.

Если лейкоциты выполняют защитную функцию, то, благодаря эритроцитам, происходят следующие важные процессы:

  • насыщение всех органов кислородом;
  • перенос углекислого газа из тканей, органов, мышц обратно в лёгкие;
  • аминокислоты попадают во все участки тела, пополняя нужный уровень.

Другими словами, благодаря достаточному количеству эритроцитов, поддерживается вся работа организма, а вот нарушение баланса и дефицит красных клеток приводят к плачевным последствиям. «Рождаются» красные клетки в костном мозге, там же они проходят несколько этапов «взросления», необходимых для полноценного функционирования. Гомопоэтические клетки проходят следующие стадии:

  1. Мегалобласты.
  2. Эритробласты.
  3. Нормоциты.
  4. Ретикулоциты.

Между последним этапом развития клетки и моментом её появления проходит всего несколько часов. составляющая эритроцита – всем известный гемоглобин, именно он отвечает за цвет этих клеток. Длительность «жизни» красных клеток невелика, всего лишь 60 – 120 дней, потом они попадают в печень или селезёнку, где происходит их разрушение.

Количество красных кровяных клеток не должно уменьшаться. Как только умирают старые клетки, на подходе появляются новые. Таким образом тело человека функционирует правильно и чётко. Нормальная  клетка напоминает красный двояковогнутый диск симметричной формы, состоящий из воды и гемоглобина.

Нарушения внешнего вида эритроцита дают основания заподозрить отклонения, заболевания, мутации кровеносной системы.

Анемия поражает красные клетки, не давая им пройти весь процесс созревания. Как итог эритроциты погибают в костном мозге, не выполняя своих прямых обязанностей.

Уровень красных телец резко падает, органы перестают получать столь нужный кислород. Отсюда появляются всем известные бледность кожи и слабость мышц. Более тяжёлые формы недуга изменяют саму клетку, а соответственно, и её функции.

Кроме того, по причине изменения ДНК болезнь передаётся по наследству.

Причины и симптомы развития болезни

Микросфероцитарная анемия, выявленная Минковским и Шоффаром, получила своё второе имя в 1968 году. Составляющая эритроцита – мембранный белок энзим – под воздействием определённых факторов мутирует, в дальнейшем уничтожая другую составляющую – спектрин.

Именно спектрин отвечает за форму и рост эритроцита, при его отсутствии красная клетка превращается в двояковыпуклую мелкую клетку. Таким образом родился термин «микросфроциты» – изменённые красные кровяные тельца. Маленькие мутанты в дальнейшем трансформируют остальные клетки, которые гибнут, не вызревая.

Так начинается процесс, именуемый наследственным сфероцитозом.

Анемию Минковского-Шоффара обнаруживают у новорожденных при первом анализе крови. Родители сразу оказываются в шоковом состоянии, ведь им сообщают, что болезнь передалась от кого-либо из них.

Аутосомно-доминантный тип зачастую присутствует у родственников маленького пациента. В большинстве случаев передача испорченного гена происходит по мужской линии, причём поражение клеток в дальнейшем будет прогрессировать.

Процесс гемолиза – распада, гибели эритроцитов – начинается уже через несколько дней. Новые клетки не успевают родиться, организм не получает столь необходимых ему веществ, а главное – кислорода.

Ситуацию ухудшают инфекции, неправильный образ жизни, злоупотребление алкоголем, наличие паразитов. Подобные факторы приводят к развитию гемолитического криза. Болезнь может прибрести злокачественную форму.

Наследственный тип заболевания делится на лёгкую и тяжёлую формы. Лёгкий тип анемии определяется последующими симптомами:

  • желтуха лёгкой формы;
  • увеличенные размеры селезёнки, печени, так как именно в этих органах происходит процесс отмирания красных кровяных клеток;
  • бледная кожа;
  • общая слабость;
  • наличие камней в жёлчных протоках.

Тяжёлую форму заболевания характеризуют:

  • высокая температура;
  • серый или лимонный оттенок кожи;
  • сильная слабость, потеря сознания, неспособность двигаться;
  • значительно увеличенные селезёнка, печень, поджелудочная железа, соответственно, сильные боли в животе, боках;
  • тошнота, рвота;
  • изменение цвета кала, мочи;
  • низкий показатель гемоглобина.

Иногда симптомы могут возникнуть в результате сильного стресса, например, после переохлаждения. Чем позже появляются первые признаки, тем тяжелее протекает наследственный сфероцитоз. Распадаясь, изменённые эритроциты вырабатывают большое количество билирубина.

Не успевая выводиться из организма, он отрицательно влияет на многие органы. Именно этот компонент играет роковую роль. Особенно страдают от его токсического воздействия на нервную и половую системы маленькие дети.

Это выражается в задержках умственного развития, мутациях физического плана, неправильном развитии органов.

Анемию не всегда удаётся распознать на её первых стадиях: порой единственным признаком является бледная, серая, жёлтая кожа, а поставить окончательный диагноз могут только специальные анализы: УЗИ брюшной полости, костно-мозговая пункция. Более тяжёлые формы оставляют значительный отпечаток на внешнем виде пациента: изменяется форма черепа (башенная), расширяется переносица, трансформируется нёбо, присутствует широкая щель между зубами.

Передача повреждённого гена может быть не только от отца к сыну – возможны варианты передачи болезни через поколение. Большую роль при этом играют образ жизни, питание, наличие вредных привычек, химическое воздействие на организм. Подобные факторы только усугубляют ситуацию, провоцируя более глубокие изменения в ДНК.

Лечение, профилактика анемии

Лечение гемолитической анемии Минковского-Шоффара происходит поэтапно.

Больным необходимо настроиться на длительный процесс выздоровления, зависящий от степени тяжести недуга, возраста пациента, показаний лабораторных исследований.

Лёгкие формы любой анемии лечатся правильным питанием: пища должна изобиловать  полезными микроэлементами, особенно важную роль играют продукты, богатые железом и фолиевой кислотой. Рекомендовано потребление следующих продуктов:

  • орехи;
  • капуста, брокколи;
  • спаржа;
  • морковь:
  • кукуруза;
  • бобовые;
  • творог;
  • фрукты, цитрусовые, арбузы;
  • помидоры;
  • печень;
  • гречневая каша.

Более тяжёлые формы заболевания требуют консервативного лечения с госпитализацией. Особенно трудно происходит лечение больных зрелого возраста, так как у них возрастает риск развития гемолитического криза и, как следствие, возможен летальный исход.

Оперативное вмешательство – спленэктомию – рекомендуют в крайнем случае, когда степень заболевания не позволяет применить консервативную терапию. Удаление селезёнки помогает повысить уровень гемоглобина и численность эритроцитов. У пациентов уже через несколько дней изменяется цвет лица, улучшаются анализы. Детям делают подобную процедуру в возрасте 4 – 6 лет.

Желательно не затягивать с проведением операции, пока не произошли сильные изменения в печени и поджелудочной железе.

Люди, подверженные такому заболеванию, должны постоянно находиться под наблюдением врачей.  Непрерывное лечение, приём ряда витаминов, препаратов, сдача анализов – всё это призвано поддерживать правильный уровень эритроцитов, гемоглобина, билирубина. Малейшее изменение анализов чревато ухудшением состояния здоровья.

Пациентам, имеющим более лёгкую форму анемии, рекомендовано сдавать анализы каждые 6 месяцев, а комплексное лечение они должны проходить каждый год. Ещё лет 20 назад широко практиковалось гормональное лечение, однако, сравнивая результаты, современные медики не советуют прибегать к таким мерам.

Прогноз на данную анемию вполне благоприятен, особенно после удаления селезёнки. Полностью сфероцитоз, к сожалению, не исчезнет, но и не будет дальнейшего прогресса недуга. При тяжёлых формах как осложнение могут развиться цирроз и желчнокаменная болезнь.

Гемолитический криз способен вызвать отёк мозга, и тогда прогноз станет весьма неблагоприятным.

У беременных лечение будет отличаться, ведь обычные лекарства тут не подойдут. Рекомендуется применение иммуноглобулина. Вливание эритроцитной массы показано в крайних случаях. Будущие мамы обязаны находиться под постоянным контролем специалистов.

Крайне важно вовремя обратиться за квалифицированной помощью. Данный вид анемии не лечится самостоятельно, приём лекарств по советам друзей и знакомых может усугубить ситуацию, привести к непоправимым осложнениям. Только после должных анализов определяется вид анемии с соответствующим лечением. Игнорировать тревожные симптомы – значит добровольно подвергать свою жизнь серьёзной опасности.

Загрузка…

Источник: http://SosudInfo.com/malokrovie/simptomy-anemii-minkovskogo-shoffara.html

Что такое анемия Минковского-Шоффара

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Анемия (малокровие) – заболевание, при котором в крови снижается количество полноценно функционирующих эритроцитов (дисковидных транспортных клеток). Эти клетки, за счет содержания в них гемоглобина, с током крови разносят кислород. Болезнь имеет несколько разновидностей, одна из которых – анемия Минковского-Шоффара.

О болезни и ее причины

В 1900 году Минковский установил, что заболевание наследуется, а в дальнейшем Шоффар продолжил изучение и полностью разобрался в причинах его возникновения.

Наследственный сфероцитоз – это болезнь крови и кроветворных органов, которая наследуется аутосомно, по доминантному типу. У новорожденных болезнь определяют при первом взятом анализе крови. Передается в основном по мужской линии.

Только в 25% случаев заболевание возникает по причине новых мутаций.

Существует несколько наименований: микросфероцитарная гемолитическая анемия или более полное название – наследственный сфероцитоз Минковского-Шоффара, это заболевание кровеносной системы, в основе которого лежит разрушение эритроцитов. По причине их гибели, происходят патологические преобразования в организме человека. Чаще встречается на территории Европы, может проявиться в любом возрасте. Заболевание протекает в младенчестве протекает в более тяжелой форме.

Патогенез

В строении кровеносной системы главными являются лейкоциты (защитные клетки) и эритроциты (насыщают органы кислородом). При наследственном микросфероцитозе мембранная оболочка эритроцита не содержит белка – спектрина.

Красные клетки, пораженные анемией Минковского-Шоффара, не вызревают, эритроциты гибнут в костном мозге или приобретают форму сферы, становятся сфероцитами. Организм не получает необходимого кислорода, так как снижается уровень красных телец.

В связи с этим у больных пациентов ослабленные мышцы и бледная кожа.

При более тяжелой форме анемии, изменяется структура и строение красных кровяных клеток, они становятся микросфероцитами и гибнут.

Сфероциты поглощаются макрофагами селезенки, что непременно приводит к ее увеличению. Селезенка при этом является основным местом, где протекает гемолиз.

Согласно проведенным исследованиям, эритроциты здорового человека живут 90-120 дней, тогда как у больных анемией Минковского-Шоффара от 8 до 15. Повышенное разрушение эритроцитов ведет к росту билирубина, который попадает в больших количествах в желчь и приводит к появлению камней.

Употребление алкоголя, неправильное питание, инфекции, паразиты, усложняют течение болезни и приводят к гемолитическому кризу.

Читать также  Тотема при анемии

Дефицит спектринов в эритроцитарной мембране, проявляется у всех без исключения больных наследственным сфероцитозом, это приводит к чрезмерной проницаемости ее для ионов натрия, в ней накапливается вода, это создает дополнительную нагрузку и она приобретает сферическую форму.

Недостатки эритроцитов обусловлены генами, но за счет провоцирующих факторов эти дефекты усугубляются и наступает гемолитический криз, который проявляется:

  • гипогликемическими и ацидотическими сдвигами;
  • гемодинамическими нарушениями;
  • гипербилирубинемией;
  • отеком мозга;
  • гипоксией и анемией.

Способы диагностики

Наследственный сфероцитоз отличается от других видов анемии и для его выявления применяется дифференциальная диагностика, которая включает в себя:

  • беседу с пациентом для выявления наследственной склонности;
  • осуществление лабораторных исследований;
  • изучение клинических данных.

Диагноз анемии Минковского-Шоффара подтверждается случае снижения осмотической стойкости красных клеток крови и присутствия гемолитической анемии.

Количество ретикулоцитов значительно увеличивается при наступлении гемолитического криза, а в периферической крови могут обнаружить нормальные эритроциты, в то время как лейкоциты и тромбоциты в норме.

Прогноз и профилактика

После проведения операции анемия Минковского отступает на 100%, за счет отсутствия органа разрушающего эритроциты, их численность возрастает, но при этом форма клеток не меняется (остается сферической) и устойчивость к NaCl низкая.

Заболевание невозможно предупредить. Профилактикой является только проведение терапевтических процедур при наступлении криза.

Источник: http://gemato.ru/anemiya/minkovskogo-shoffara.html

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.

    ×
    Рекомендуем посмотреть