Синдром Дауна на УЗИ

Содержание

Как различить синдром Дауна у плода на УЗИ

Синдром Дауна на УЗИ

С помощью современной программы тройного скрининга беременности выявить синдром Дауна у плода на УЗИ не составляет труда.

На каком сроке эти признаки уже визуализируются у будущего малыша? Комплексная программа с высокой точностью (до 91%) выявляет такие патологии уже на первом и втором скрининговых ультразвуковых обследованиях.

Благодаря этому женщина вправе принять решение о прерывании или сохранении беременности на безопасном сроке (до 22 недель). Это позволяет избежать искусственных родов в третьем триместре, которые способны вызывать тяжелые осложнения и происходят болезненно.

Но, даже если пациентка решает не рожать больного ребенка с тяжелыми отклонениями в развитии на последнем этапе беременности, для нее остается возможность искусственного прерывания и на более позднем сроке.

Можно ли на УЗИ определить синдром Дауна

Уже в первом триместре признаки синдрома Дауна у плода выявляются по УЗИ с высокой долей вероятности. Для этого доктор ориентируется на специальные маркеры, выражающиеся в конкретных отклонениях показателей развития от нормы. Для этого полученное в ходе исследования изображение сравнивается с эталонным.

После первого ультразвукового обследования родители имеют возможность при выявлении геномной патологии принять решение о прерывании беременности. Благодаря использованию комплексной программы мониторинга будущей матери и ее малыша в последние десятилетия удалось существенно снизить процент рождения младенцев с таким тяжелым и неизлечимым заболеванием.

Требования к проведению скрининга

С целью получения максимально точных доступных сведений проведение УЗИ при беременности, если говорить о синдроме Дауна, должно дополняться биохимическим анализом крови и некоторыми другими исследованиями (кардиотокографией, доплерографией и так далее). Скрининг должен носить комплексный характер. Диагностические процедуры назначаются всем беременным женщинам, состоящим на учете в женской консультации, согласно с утвержденным на уровне Министерства здравоохранения графиком.

Несмотря на то, что органы у ребенка на первых порах находятся в зачаточном состоянии, на УЗИ можно увидеть признаки синдрома Дауна. Применение различных методик ультразвукового исследования позволяет получить плоскую или объемную картинки. Даже с помощью самого простого двухмерного изображения опытный врач способен выявить симптомы хромосомной аномалии.

Перед УЗИ женщина должна соблюсти ряд требований:

  • не есть продукты, вызывающие аллергию;
  • не употреблять жареную и жирную пищу;
  • не завтракать накануне сдачи анализа крови;
  • за 30 минут до ультразвукового обследования обеспечить наполнение мочевого пузыря. Для этого выпивают примерно пол-литра негазированной воды.

К подготовке предъявляются особо строгие требования, так как от соблюдения правил зависит точность постановки диагноза при обнаружении опасных генетических патологий у плода.

Ультразвук в перинатальный период

Использование ультразвука во время беременности – совершенно безопасно как для матери, так и для плода. При этом такое обследование дает большой объем информации о развитии будущего ребенка. Выполнять УЗИ можно неограниченное количество раз.

Отметки в 12 и 20 недель беременности – сроки проведения первого и второго скринингов. Диагностировать синдром Дауна на УЗИ получится на каждом из этих этапов. В первом триместре к назначенной дате у зародыша уже сформируются зачатки основных органов, а к 20-й неделе четко просматриваются сердце и череп с лицевыми костями и ушами.

Для диагностики применяются разные методики. От них зависит и форма визуализации изучаемой зоны:

  • 2D – двухмерное монохромное изображение;
  • 3D – объемная проекция;
  • 4D – объемная динамическая картинка.

При недостаточности данных врач назначает повторное ультразвуковое сканирование. Все виды обследования проводятся только наружно. Трансвагинально, то есть через влагалище, делать процедуру не рекомендуется из-за повышенного риска тонуса матки.

Диагностика первого триместра

Можно ли увидеть синдром Дауна на УЗИ на ранних сроках? Да, сонолог подтвердит или опровергнет такую аномалию по тому, как у плода сформировались основные органы, которые видно уже в первом триместре. Обследование проводится в период между 10-й и 14-й неделями.

Доктор с помощью ультразвука проводит оценку размера эмбриона, его расположение в утробе матери и по этим признакам судит о характере протекания беременности. С помощью установленных маркеров уже на первом скрининге с высокой долей точности определяют наличие или отсутствие геномной патологии у зародыша.

За основу берутся нормативные стандарты.

Одним из главных признаков описываемого генетического заболевания является отсутствие носовой кости у плода. Эта аномалия обнаруживается даже в ходе простейшего серошкального сканирования по методике 2D-УЗИ, которое позволяет определить особенности развития эмбриона уже на 11-й…14-й неделях. Кроме этого, синдром Дауна идентифицируется по ряду таких признаков:

  • размер воротникового пространства – утолщенный;
  • форма верхнечелюстной кости – укороченная;
  • анатомия ушных раковин – недоразвиты;
  • количество ударов сердца в минуту – тахикардия (косвенный признак).

Сканирование во втором триместре

Синдром Дауна заметно на УЗИ и во втором триместре. Органы плода к этому времени увеличиваются. С помощью ультразвука доктор может:

  • оценить степень недоразвитости костей носа;
  • выявить порок сердца, который часто сопутствует такой аномалии;
  • зафиксировать недоразвитость костей бедер, плеч и подвздошного сегмента скелета плода.

Признаком хромосомных отклонений также являются патологии в развитии внутренних органов, которые в этот период беременности уже можно подробно рассмотреть с помощью ультразвука. Если нарушена функциональность ключевых органов, о чем, например, говорят размеры мозжечка (меньше нормы) или мочевого пузыря (больше нормы), врач ставит соответствующий диагноз.

В это время по желанию родителей можно сделать прерывание беременности с помощью вызывания искусственных родов. Решение принимают мать и отец при подтверждении у плода тяжелых генетических отклонений.

Дополнительные анализы и тесты

Для подтверждения синдрома Дауна обязательно назначаются дополнительные исследования, особенно, если у плода, наряду с основными признаками болезни, выявлены порок сердца и другие патологии внутренних органов. Для уточнения предварительного диагноза, поставленного в ходе УЗИ, проводятся:

  • биопсия хориона (или наружной околоплодной оболочки);
  • плацентарная биопсия;
  • амниоцентез (забор образца околоплодных вод);
  • кордоцентез (пункция из сосудов пуповины).

Биопсия проводится в условиях стационара. Такие дополнительные обследования, кроме генетических мутаций, могут также подтверждать аномалии развития сердца у плода.

Как проявляется патология после рождения

Синдром Дауна – это генетическая патология. Она не лечится, ее возникновение не обуславливается гендерным или этническим факторами. С детьми, рожденными с таким заболеванием, работают по специально разработанным образовательным и психологическим программам. Такие мероприятия направлены на развитие и коррекцию поведения.

Геномный набор здорового человека состоит из 46 хромосом (23 пар). При синдроме Дауна формируется дубликат хромосомы из 21-й пары, в результате общее количество становится равным 47.

Такой сбой называют «ошибкой природы», предпосылки его возникновения невозможно предугадать и предотвратить.

Экология, здоровье родителей и их образ жизни никак не влияют на то, появится ли лишняя хромосома или нет.

Все же выделяют некоторые факторы риска. По статистике, вероятность рождения нездорового ребенка повышается при таких условиях:

  • наследственность. Синдром Дауна не передается по наследству, но, если у родственников имелись геномные патологии, шанс рождения ребенка с такими отклонениями увеличивается;
  • возраст матери. Чем старше женщина, тем выше риск. Так, вероятность возникновения детской мутации по достижении матерью 35 лет возрастает в 5 раз по сравнению с 25-летними, а 45 лет – в 50;
  • радиационное воздействие (не доказано);
  • выкидыши, замершие беременности в анамнезе.

Риск невынашивания детей с генетическими нарушениями – очень велик. Такие беременности часто заканчиваются выкидышами или мертворождением.

Если женщина вынашивает однояйцевых близнецов, то мутация затрагивает обоих. Если речь идет о разнояйцевой многоплодной беременности, то даунизм развивается только у одного малыша.

Описываемый генетический дефект проявляется в виде задержек умственного и речевого развития. Кроме этого, у таких детей уязвимы сердечно-сосудистая и другие системы внутренних органов. Врачи не в состоянии вылечить синдром Дауна.

Существуют специальные программы коррекции, помогающие больному ребенку хотя бы минимально интегрироваться в социум и продвигаться в развитии.

В целом, такие дети считаются инвалидами и требуют особого внимания от родителей в течение всей своей жизни.



Источник: https://iDiagnost.ru/uzi/kak-razlichit-sindrom-dauna-u-ploda-na-uzi

Признаки синдрома Дауна на УЗИ

Синдром Дауна на УЗИ

УЗИ все чаще применяется в диагностике тех болезней, которые на первый взгляд никак не могут быть определены таким методом. К некоторым из таких болезней относятся врожденные генетические и хромосомные заболевания, ярким примером которых является синдром Дауна. Ультразвук может диагностировать данную патологию, и некоторые другие, внутриутробно, но обо всем по порядку.

УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.

Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.

Доказательствами того, что данный вид диагностики безопасен, являются клинические испытания и многолетний опыт применения УЗИ, в ходе которого не было ни одного случая, когда вызванная патология была обусловлена ультразвуком.

В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы.

Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.

О синдроме дауна

Синдром Дауна — это геномная патология, обусловленная трисомией 21 хромосомы.

Говоря простыми словами: если у здорового человека 46 хромосом, то у больного синдромом Дауна 47, так как у него 3 хромосомы в 21 паре.

Самым известным признаком этой патологии является сильная умственная отсталость. По статистике около 75% детей страдают средней степенью умственной отсталости, 5% слабой, а 20% тяжелой.

Но имеются и другие проявления данного заболевания, которые куда более опасны для жизни нежели умственная отсталость ребенка.

В возрасте старше 8 лет у таких детей может развиваться катаракта (помутнение хрусталика глаза), а с рождения у них могут быть: косоглазие, у 40% врожденные пороки сердца (некоторые из них необходимо оперировать сразу после рождения), гораздо реже встречаются эпилептический синдром и стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Некоторые из этих проявлений, как и степень умственной отсталости нельзя диагностировать до рождения ребенка, хотя пороки сердца, при помощи УЗИ с допплерографией, успешно диагностируются.

Существует взаимосвязь между возрастом беременной женщины и риском рождения ребенка с синдромом Дауна. И этот риск возрастает с возрастом беременной, однако скрининговая диагностика на наличие синдрома Дауна или другого, похожего, геномного заболевания проводится у всех женщин.

Исходя из этого, будущие родители, когда узнают о том, что у ребенка будет синдром Дауна, принимают решение об искусственном прерывании беременности. Конечно же, они должны получить должную консультацию у различных специалистов.

Ультразвуковой скрининг беременных

Как уже говорилось выше, ультразвуковой скрининг проводится у всех беременных женщин. Представляет он собой посещение УЗИ кабинета, женской консультации и сдачу ряда анализов. Что касается конкретно ультразвуковой диагностики, то ее выполняют 3 раза за весь срок беременности, но только в том случае, если у беременной или плода не обнаружена патология.

  • Первое посещение выпадает на 10-14 неделю и как раз в этот период можно выявить большинство геномных патологий.
  • Однако и на втором скрининге можно диагностировать патологию, его сроки составляют 20-24 недели.
  • Третий скрининг, среди всех, является наименее информативным для диагностики такого рода заболеваний, но и на нем по ряду признаков можно заподозрить синдром Дауна, Патау, Эдвардса и т.д. Сроки 3 скрининга — 30-34 недели.

Как и по каким признакам определить Дауна по УЗИ?

При ультразвуковом исследовании, для определения наличия у плода синдрома Дауна, врач обращает внимание на ряд признаков при УЗИ.

  • Первый признак, который учитывается в диагностике — толщина воротниковой складки. Если ее толщина составляет более 3мм, то это указывает на крайне высокую вероятность генетических дефектов у плода.
  • Следующий критерий — носовая кость. Она может быть гиперплазирована, то есть слабо развита, когда ее размеры не отвечают нормам, или может встречаться аплазия носовой кости, когда носовая кость вообще не развита.

Точность данного признака меньше, чем при изучении толщины воротниковой складки, но также встречается более чем у половины детей.

Существуют и менее весомые критерии, встречающиеся у куда меньшего количества детей, такие как:

  • пороки сердца,
  • короткие конечности,
  • кисты сосудистых сплетений и т.д.

Но можно ли по УЗИ определить синдром Дауна точно? Когда впервые обнаруживаются признаки наличия у плода синдрома Дауна, ему назначают повторное исследование. Тут следует учитывать, что точность УЗИ диагностики зависит от уровня квалифицированности и опыта специалиста, который выполняет исследование. Некоторые врачи рекомендуют выполнить повторное УЗИ у другого специалиста.

Сразу стоит отметить — так как ультразвуковая диагностика абсолютно безопасна, то выполнять ее можно необходимое количество раз.

Если и после второго УЗИ подтверждается наличие признаков геномного нарушения и, вдобавок ко всему, имеются и лабораторные показатели, указывающие в пользу патологии, то беременной назначают биопсию ворсин хориона, если беременность на сроке 8-12 недель, амниоцентез на 14-18 неделях и кордоцентез на более поздних сроках.

Эти исследования позволяют с большой вероятностью сказать о наличии геномной патологии и о том, какая именно патология у плода.

Если же беременная отказывается от проведения дополнительных исследований после УЗИ, то врач примерно выставляет риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Беременным в возрасте 35 лет и старше врачи акушер-гинекологи могут рекомендовать выполнить одно из вышеперечисленных исследований, так как на УЗИ не всегда можно обнаружить признаки хромосомной патологии.

Как готовиться к скрининговым исследованиям?

Все зависит от метода проведения диагностики. При первом скрининговом УЗИ можно выполнять УЗИ трансвагинально и трансабдоминально. Первый метод более точный, но рекомендован не всем беременным. При всех последующих УЗИ выполняется только трансабдоминально.

При первом УЗИ, если оно выполняется трансабдоминально, следует за полчаса до диагностики просто выпить около 0.5-1 литра воды, для наполнения мочевого пузыря, который станет “окном” для ультразвука.

Важно, чтобы жидкость была не газированой.

С трансвагинальным видом диагностики все несколько сложнее — за три дня до УЗИ следует придерживаться диеты, исключающей газообразующие продукты такие как:

  • свежая выпечка,
  • некоторые свежие овощи и фрукты (капуста, свекла, бананы и т.д.),
  • бобовые,
  • кисломолочные продукты.

Более детальный список продуктов, которые необходимо избегать, можно получить у своего врача. Если не получилось достаточно освободить кишечник от газов, то перед диагностикой следует принять ветрогонные средства, например эспумизан.

На втором и третьем скрининге подготовка не понадобится. В качестве “окна” для трансабдоминального УЗИ будут выступать околоплодные воды.

Где выполнить УЗИ?

Сегодня беременная может сама определиться, где ей проходить диагностику. Помочь с советом может врач акушер-гинеколог, у которого она на учете.

Ультразвуковую диагностику можно выполнить в женской консультации, родильном или гинекологическом отделении, частном диагностическом центре.

Однако предпочтение стоит отдавать тем местам, где такого рода диагностикой занимаются регулярно и имеют достаточно большой опыт и хорошее оборудование. В некоторых лечебных заведениях УЗИ может выполнить акушер-гинеколог, который ведет беременную женщину.

Отказаться от любой диагностики можно, но нужно ли? Ни один врач не сможет с уверенностью сказать, как развивается плод и есть ли у него признаки нарушения внутриутробного развития. Если имеются какие-либо вопросы или опасения, то стоит рассказать о них своему врачу. Он ответит на все интересующие вопросы и развеет мифы и опасения, ведь ультразвуковая диагностика помогает женщинам во всем.

Что делать, если пропущено посещение УЗИ кабинета?

Естественно лучше не пропускать назначенные заранее ультразвуковые исследования и порой стоит отменить дела ради информации о будущем ребенке. Но, если по каким-то причинам, женщина все, же пропустила скрининг, то об этом непременно стоит сообщить врачу, который назначит УЗИ на другой день.

Но тут стоит брать во внимание, что исследование, выполненное позже, может быть гораздо менее информативнее, нежели то, которое было сделано вовремя.

Обо всем в целом

Итак: ”Видно ли на УЗИ синдром Дауна?”. Безусловно, да, но все же, шанс того, что у плода будут его признаки и то, что они их заметят на УЗИ, не равен 100%. Однако ультразвуковая диагностика — это тот метод, который практически всегда обнаруживает первым признаки геномной патологии.

Одним из важнейших преимуществ ультразвука является его цена и распространенность. Аппараты есть практически везде, а если женщина предпочитает частные клиники, то цены доступны практически для всех.

Ультразвуковое исследование не является единственным диагностическим методом и важна консультация специалиста, который правильно сопоставит данные полученные в результате исследований. Также желательно, чтобы врач был один и вел с самого начала беременности.

Проведение своевременной диагностики позволит узнать о патологиях, которые могли поразить плод, что позволит принять важные решения и подготовиться к рождению ребенка, а также к его дальнейшей жизни с данной патологией.
ПОДЕЛИТЕСЬ С ДРУЗЬЯМИ И ПРОГОЛОСУЙТЕ: (2 5,00 из 5)
Загрузка… 

Источник: https://uzipro.ru/uzi-pri-beremennosti/sindrom-dauna-i-uzi.html

Синдром Дауна на УЗИ: можно ли определить, какие признаки

Синдром Дауна на УЗИ

Любая беременная женщина хочет родить здорового ребёнка. Однако от различных патологий никто не застрахован. Одним из страшных заболеваний считается синдром Дауна.

Уже больше 10 лет данный недуг на ранних сроках беременности выявляют при ультразвуковом исследовании. Беременная женщина в дородовой период в обязательном порядке проходит трёхкратный скрининг.

Узнав заранее про болезнь, женщина может принять серьёзное решение о преждевременном прерывании беременности либо подготовиться к родам малыша с патологией.

Что же такое Даунизм?

В организме здорового человека находится 23 пары хромосом. Изменения этого показателя указывают на развитие генетических патологий. Одним из таких расстройств считается синдром Дауна.

При данном недуге в 21 паре хромосом возникает третья лишняя. Это заболевание не имеет ни этнической, ни гендерной принадлежности, возникает в период внутриутробного формирования плода, характеризуется сильной умственной отсталостью в будущем у ребёнка. Эта опасная патология не поддаётся терапии.

Со временем поведение больного малыша с Даунизмом можно корректировать с использованием специальных развивающих программ, но полностью излечиться от недуга нельзя.

Кроме того, Даунизм способен протекать и с иными неприятными и опасными для жизни проявлениями:

  • отсталостью речевого развития;
  • катарактой;
  • врождёнными пороками сердца;
  • косоглазием;
  • эпилептическим синдромом;
  • стенозом либо атрезией кишечника.

Определённые из вышеперечисленных симптомов, как и умственную отсталость невозможно выявить до рождения малыша.

А, например, патологию межжелудочковой сердечной перегородки, расширение лоханок почки, проблемы со скелетом или кисты сосудов головного мозга можно определить в период беременности при помощи ультразвуковой диагностики.

Процедура применяет для исследования свойства ультразвуковых волн. Многолетние медицинские испытания и опыты доказали, что использование УЗИ в период вынашивания ребёнка является полностью безопасной и безвредной процедурой как для матери, так и для ребёнка.

Кто из мамочек в группе риска?

Причины формирования синдрома Дауна до сих поре не определены, но считается что на развитие болезни влияет экология, психосоматическое здоровье матери либо асоциальный образ жизни родителей.

Провоцирующими факторами считаются:

  1. Наследственные генетические отклонения. Патология не передаётся по наследству, но генетические патологии, имеющиеся у матери, увеличивают шансы на формирование Даунизма у будущего ребёнка.
  2. Возраст будущей матери. У женщин после 35-летнего возраста увеличивается шанс родить ребёнка с патологией.
  3. Сильное радиационное облучение. Этот фактор до конца не изучен.
  4. Многократные замершие беременности или выкидыши.

В случае многоплодной беременности данный недуг способен поразить одного из разнояйцовых либо обоих однояйцевых близнецов. При формировании синдрома Дауна вырастает риск самопроизвольного аборта.

Вероятность рождения малыша с патологией

Для того чтобы провести оценку возможности рождения ребёнка с Даунизмом врач в период беременности назначает скрининговые исследования. УЗИ плода считается абсолютно безболезненной и неинвазивной процедурой. Однако данное исследование не даёт 100% гарантии про наличие либо отсутствие даунизма.

В первом триместре беременности приблизительно на 11-12 неделе будущей матери назначается комбинированный скрининг, включающий УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Во втором триместре трёхмерное УЗИ увеличивает шансы увидеть патологию.

В случае предположения развития синдрома Дауна для подтверждения предварительного диагноза применяют инвазивные диагностические методы: биопсию ворсин хориона, кордоцентез или амниоцентез.

Если подтвердился синдром Дауна на УЗИ, то родители становятся перед выбором: оставлять плод либо преждевременно прерывать беременность. Медикаментозное прерывание беременности проводится лишь до 22 недель.

Дети с синдромом Дауна из-за ослабленной иммунной системы часто болеют различными инфекционными заболеваниями и пневмониями. Продолжительность жизни людей с Даунизмом составляет 50-70 лет. Некоторые люди ведут полноценный образ жизни, заводят семьи, работают, а другим нужен пожизненный уход.

Ультразвуковой скрининг в перинатальный период

Проведение УЗИ показано всем беременным женщинам как минимум три раза за весь период вынашивания ребёнка, если у женщины либо плода не выявлена какая-либо патология:

  1. Первое УЗИ делают на 10-14 неделю.
  2. Второй раз диагностика проводится на 20-24 недели.
  3. Третий скрининг проводится на 30-34 недели.

При обнаружении различных патологий или осложнённой беременности гинеколог может назначать дополнительное УЗИ.

Ультразвуковая диагностика проводится несколькими способами:

  • 2D метод. Результаты обследования представлены в виде чёрно-белого снимка. Расшифровку результатов проводит врач;
  • 3D метод. Данные, полученные с датчика, обрабатывает специальная компьютерная программа и на мониторе отображается трёхмерное изображение плода;
  • 4D-метод – ребёнок на экране отображён в трёхмерной проекции. Метод позволяет следить за всеми его движениями.

Исследование при помощи последних двух методов занимает больше времени. Если родители захотят, то доктор может сделать снимок малыша или видео.

Какие проявления Даунизма будет видно на УЗИ?

Во время обследования для выявления патологии доктор обращает внимание на основные признаки синдрома Дауна на УЗИ:

  1. Толщину воротникового пространства. В ситуациях, когда данный показатель превышает 3 мм, существует вероятность генетических патологий у эмбриона.
  2. Носовая кость. На наличие недуга будет показывать гиперплазия либо аплазия носовой кости. В первом случае она слабо развита, а её размеры не соответствуют нормам. При аплазии носовая кость абсолютно не развита.



А также к признакам формирования Даунизма относят:

  • множественные пороки сердца;
  • кисты сосудистых сплетений;
  • укороченные размеры голенных костей;
  • увеличенное междуглазье;
  • изменения структуры мозга;
  • одна пупочная артерия;
  • увеличенный мочевой пузырь;
  • учащённое сердцебиение (тахикардию).

Вышеперечисленные симптомы не являются специфическими и могут указывать на развитие различных аномалий.

Если на первом УЗИ появились подозрения формирования патологии, врач назначает сдачу лабораторных анализов и повторное УЗИ.

Если повторное УЗИ подтвердило предположение про недуг, то на 8-12 неделе беременности назначается биопсия ворсин хориона. Беременным женщинам на 14-18 неделе показано проведение амниоцентеза и кордоцентеза на более поздних сроках. Эти исследования помогают с большей точностью узнать о начале развития Даунизма.

Как правильно подготовиться к диагностике?

Подготовка к исследованию будет зависеть от метода его проведения. В первом триместре беременности УЗИ можно проводить трансвагинальным способом. Диагностика во 2 и 3 триместре проводится только трансабдоминальным способом.

Трансвагинальное УЗИ считается более достоверным методом. За 3 дня до исследования женщине необходимо придерживаться особенной диеты. При этом важно исключить продукты, повышающие газообразование, например, овощи, свежую выпечку и фрукты, кисломолочные продукты и бобовые.

Если первая диагностика будет проводиться трансабдоминально, то за 30 минут до процедуры необходимо наполнить мочевой пузырь, выпив 0,5-1 л негазированной воды. Для полного освобождения кишечника от лишних газов рекомендуется принять ветрогонные средства, к примеру, Эспумизан.

К проведению второго и третьего УЗИ подготавливаться не нужно.

Проведение обследования на первом триместре беременности

Исследование, проведённое в период с 10 по 14 неделю вынашивания, позволяет оценить размеры плода, а также его положение. Для диагностирования синдрома Дауна у плода врач использует определённые маркеры, по которым сравнивает реальную картинку диагностики.

Для выявления Даунизма доктор оценит:

  1. Толщину воротниковой зоны. В норме этот показатель считается до 2,7 мм. При развитии Даунизма происходит увеличение толщины воротничкового пространства.
  2. Размеры верхней челюсти. На снимках измеряется её длинна. У ребёнка с синдромом Дауна верхняя челюсть будет недоразвитой и её длина окажется меньше нормы.

  3. Строение внешней части ушей. На патологии будет указывать размер раковины уха, находящийся меньше нормы.
  4. Частоту сердечных сокращений. Для синдрома Дауна характерна тахикардия либо брадикардия.
  5. Наличие носовой кости. При даунизме данная кость отсутствует.

Кроме того, врач проводит оценку формирования плода.

Замедленное развитие также может свидетельствовать о хромосомной патологии.

Проведение сканирования во втором триместре

Во втором триместре с помощью УЗИ врач проводит оценку:

  • развития носовых костей. При недуге наблюдается их гипоплазия;
  • наличия сердечных патологий;
  • размеров плечевых, бедренных и подвздошных костей.

А также врач может выявить аномалии в развитии и других органов. Например, синдром Дауна может протекать с патологиями мочевыделительной системы в форме умеренного гидронефроза. При этом наблюдается расширение почечной лоханки и чашечек.

Сегодня беременная женщина может самостоятельно выбрать медицинский центр, где будет проходить диагностику, ознакомившись с отзывами на различных форумах и ценами. А также лечащий гинеколог может посоветовать клинику.

Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна

В последнее время частота рождения детей синдромом Дауна немного уменьшилась, поскольку будущие мамы проходят комплексную дородовую диагностику, позволяющую выявить патологию у ребёнка. Скрининговые тесты включают опрос женщины, анализ крови и УЗИ.

Основными ультразвуковыми маркерами, указывающими на возможное формирование Даунизма, считаются:

  • толщина воротниковой зоны;
  • пороки сердца;
  • оценка развития носовой кости;
  • длина плечевых и бедренных костей;
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • наличие кист сосудистого сплетения;
  • признаки атрезии кишечника.

При измерении этих параметров очень важен опыт специалиста, проводящего УЗИ. Он рассматривает все вышеперечисленные показатели в совокупности и делает вывод.

Первый скрининг

Проведение первого ультразвукового исследования показано на 10-14 неделю беременности. До этого внутренние органы плода только формируются и в диагностике нет надобности.

Сканирование при синдроме Дауна покажет:

  • утолщённое воротничковое пространство;
  • отсутствие носовой кости;
  • гигрома или опухоль в области шеи;
  • отставание малыша в развитии.

При выявлении этих симптомом вероятность формирования Даунизма у плода составляет приблизительно 90%.

Второй и третий скрининг

Второе УЗИ обычно назначают на 20-24 неделю беременности. Многие из внутренних органов плода в этот период уже полностью сформированные.

Ультразвуковое исследование покажет:

  • неправильную форму черепа;
  • брахицефалию;
  • порок сердца;
  • укороченную верхнюю челюсть малыша;
  • разные кисты.

На формирование Даунизма указывает наличие лишней складки в шейной зоне, кишечная непроходимость, коротковатость рук, трубчатые кости на ногах, плохое функционирование почек или нервной системы.

Врач проводит осмотр пациентки, оценивает достаток питательных веществ малышу и объём околоплодных вод в животе у мамочки.

С 30 по 32 неделю на УЗИ уже чётко можно рассмотреть порок сердца с гидроцефалией, аномалии в развитии мочевыводящих каналов. На фото третьего скрининга чётко видно маркеры синдрома Дауна и патологии развития ребёнка.

Диагностика хромосомной аномалии

Диагностические тесты назначают не всем женщинам в период беременности, поскольку существует риск осложнений. Из-за инвазивности процедур есть вероятность преждевременного прерывания беременности.

Биопсия ворсин хориона

Для диагностики на анализ берут образец плаценты. Для получения биоматериала проводится пункция матки тонкой иглой через брюшную полость.

Процедура опасна возможным прерыванием беременности или проникновением инфекции. Назначается на 14-20 неделе беременности.

Амниоцентез

Для исследования врач осуществляет забор образца околоплодных вод, содержащих клетки ребёнка, в которых содержится генетическая информация.

Процедура опасна выкидышем или развитием инфекционного процесса. Проводится после 18 недели беременности.

Кордоцентез

Через брюшную полость проводится пункция сосудов пуповины. Назначают данную процедуру лишь во второй половине беременности.

Забор биоматериалов проводят лишь в стационаре и только по согласию женщины, поскольку существует риск преждевременного прерывания беременности.

Анализ крови

В первый триместр беременности показана сдача биохимического анализа крови.

Во время исследования проводится сравнительная оценка следующих показателей:

  1. Альффетопротеина (АФП-белка), отвечающего за снабжение плода нужными питательными веществами. При развитии Даунизма данный показатель понижен.
  2. Хорионического гонадотропина (ХГЧ).

    Данное вещество носит также название гормона беременных. Появляется он во втором триместре. В случае формирования даунизма данный показатель завышен.

  3. Свободный Эстриол. Этот половой гормон женщины позволяет определить состояние матки, развитие эмбриона, а также характер маточно-плацентарной циркуляции крови.

    При хромосомной патологии гормон понижен.



Результаты лабораторных анализов увеличивают достоверность поставленного предварительного диагноза.

Ультразвуковая диагностика позволяет выявить первые признаки формирования синдрома Дауна. Главным преимуществом метода является его доступность. Аппараты находятся почти во всех медицинских центрах. Цены на исследования практически доступны для всех.

Однако поставить 100% диагноз, основываясь лишь на результатах ультразвуковой диагностики, невозможно. Поэтому применяются дополнительные диагностические методики для подтверждения недуга. Своевременная диагностика позволит выявить патологию, поразившую плод и принять родителям важно решение о продолжении или прерывании беременности.

Источник: http://BolezniKrovi.com/uzi/beremennost/sindrom-dauna.html

Синдром Дауна на УЗИ

Синдром Дауна на УЗИ

Можно определить, есть ли у плода синдром Дауна на УЗИ. В 21 паре появляется лишняя хромосома — это и вызывает синдром Дауна. Врачи называют его трисомией в 21 хромосомной паре. Существует много заболеваний на хромосомном уровне, но множеству людей известно именно эта болезнь.

Чтобы снизить риск появления на свет малыша с такой патологией, во время вынашивания плода мамочкам делают обследование с помощью ультразвука. Если есть подозрение на заболевание, мамочке назначат интервенции. При этом производится УЗИ контроль: хордоцентез c амниоцентезом, биопсию хорионных ворсин.

При пренатальной диагностике, что покажет УЗИ?

Женщина за время беременности должна проходить 3 плановых УЗИ:

  1. C 11 по 13 неделю.
  2. На 24.
  3. На 34.

Цель каждого обследования, оценка состояния женщины и плода на наличие патологий в развитии. Кроме осмотра, производятся замеры малютки. Они сравниваются с нормативными.

Метод ультразвукового исследования безопасный для малыша и будущей мамочки. Волны ультразвуковые проходят через мягкие ткани мамочки, плода, отражаются от них, костей и показывают на экране в каком состоянии матка, малыш. Картинка на мониторе четкая. Она может быть двух или трёхмерной.

После фиксации изображения или скрининга, узист замеряет размеры плода и делает выводы есть ли синдром Дауна или нет? Нормально развит малыш или отстаёт от сверстников?

УЗИ делают с помощью датчика через стенку брюшины. На неё наносится специальный гель, чтобы не попадал воздух. Тогда картинка на мониторе чёткая, непрерывная. Можно выявить синдром Дауна по УЗИ, но чтобы 100% убедиться, женщине назначают инвазивную диагностику.

УЗИ-диагностика заболевания Дауна

Ультразвуковой скрининг точный. Патология видна с 91% вероятностью Существуют определённые признаки заболевания у плода и при наличии, исследование их покажет. Процедура доступная каждой. Недорогая. Она полностью безопасная, а направление на обследование даёт ваш гинеколог.

Хорошо если в вашей поликлинике установлено новое оборудование. Проходите обследование на нём. Ведь важно своевременно диагностировать симптомы заболевания.

Специалист на скрининге будет рассматривать и учитывать даже самые мелкие детали. Он может быть двухмерный, трёхмерным. Последний покажет, есть ли отклонения в развитии скелета малыша? Двухмерным чаще всего осматривают внутренние органы.

Важно своевременное определение патологии. Если плод в утробе развёрнут так, что врачу не видно каких-то требуемых маркеров, он попросит вас подвигаться и малютка изменит позу. Будьте готовы, что если УЗИ через брюшную стенку не покажет в полной мере плод, то его состояние определяется через влагалище.

Маркеры

Можно ли по УЗИ определить синдром Дауна? На каждой из стадий развития у плода в норме бывают определённые размеры, вес. Эти показатели называют биометрическими. Если есть какое-то отклонение от нормы, для врача это маркер.

Не всегда это значит, что у малютки признак синдрома Дауна. Это может быть временная стадия внутриутробного развития и он перерастёт и даже ошибочная субъективная оценка узиста.

Специалист должен рассмотреть все показатели в совокупности и сделать правильный вывод есть ли у вашего малютки эта патология или нет? Здесь важен и опыт работы узиста. То, что не заметит новичок, будет очевидно для многоопытного специалиста.

Главные признаки при беременности, что есть синдром Дауна:

  • Пороки сердца;
  • Трубчатые кости рук и ног коротковаты;
  • Носовой кости нет, а пространство шейное больше нормы;

Если доктор заметит несколько признаков это его насторожит. Он сообщит об этом вашему гинекологу. Тот даст направление на дополнительное обследование.

«Совет. Соглашайтесь. Если вы решили рожать своего любимого малыша, вам нужно знать здоров он или чем-то болен.»

1 скрининг

С 10 по 14 неделю гинеколог направит вас на первое УЗИ малыша. Раньше этого срока обследовать плод не имеет смысла, его внутренние органы ещё на стадии формирования. На 5 неделе или другой проходят УЗИ только мамочки, желающие убедиться, что точно беременны.

С 10 недели уже видны у плода какие-то патологии. При синдроме Дауна:

  • Воротниковое пространство, утолщённое;
  • В области шеи есть опухоль или гигрома;
  • Носовой кости нет;
  • Малыш отстаёт в развитии от 8 до 10%.

Если доктор обнаружит у малютки все эти признаки, то вероятность, что он родится с синдромом Дауна более 91%.

Не все женщины могут смириться с тем, что будут воспитывать больного ребёнка и некоторые соглашаются на аборт. Но будущим мамочкам нужно задуматься о том, что это ваше любимое дитя, убивать младенца в утробе грех.

Бывает лёгкая форма заболевания при которой люди полноценно живут, учатся, работают и даже создают семьи.

2, 3 скрининги

2 скрининг делают с 20 по 24 неделю вынашивания младенца. С помощью УЗИ специалист получает больше информации о развитии малютки. Многие из органов сформировались.

Если череп неправильный или у малыша брахицефалия, то это покажет УЗИ, как и порок сердца, разные кисты, недоразвитые кости на лице (волчья пасть). Тревожный признак и когда есть лишняя складка в области шеи, если в кишечнике непроходимость, трубчатые кости на ногах, руках коротковаты, плохо работает нервная система или почки.

Доктор осмотрит плаценту, оценит насколько она толстая, хватает ли питательных веществ малютке? Оценивается и сколько околоплодных вод в животе у мамочки? Не все отклонения может зафиксировать специалист, но если уловит некоторые, ваш гинеколог даст направление и на другие способы обследования.

«Совет. Соглашайтесь, например, пройти консультацию у генетика.»

Начиная с 30 и по 32 неделю, узист может чётко увидеть признаки, которые пропустил раньше. Это может быть: порок сердца с гидроцефалией, патологии в развитии мочевыводящих каналов. На этом сроке внутриутробного развития узист чётко увидит маркеры заболевания Дауна, пороки в развитии младенца.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.