Синдром Шерешевского Тернера

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера: развитие, признаки и течение, как лечить

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера – генетически детерминированная аномалия, характеризующаяся нарушением психофизического статуса, недоразвитием гениталий и низким ростом.

Этот врожденный недуг развивается у девочек, имеющих одну половую X-хромосому вместо двух. Характерный кариотип больного человека — 45Х0, но встречаются и иные варианты. Ребенок обычно рождается недоношенным с целым рядом опасных отклонений.

Частичная или полная Х-моносомия накладывает отпечаток на всю дальнейшую жизнь больных детей.

Синдром проявляется недоразвитием вторичных половых признаков, молочных желез, гипогонадизмом, наличием аномалий внутренних органов.

У пациенток часто полностью отсутствуют яичники и месячные, волосы растут на груди и лице, обнаруживаются врожденные патологии почек, сердца и сосудов, суставные контрактуры, кожные складки на короткой шее, отечные конечности. Больные отстают от своих сверстников в моторном и половом развитии.

Внешний вид взрослых женщин отличается грубыми чертами лица, ростом волос по шее до самой спины, широким разрезом глаз, деформацией ушей, Х-образными ногами, низким ростом.

С раннего возраста больные дети чувствуют, что они не похожи на других и осознают свою неполноценность. У девочек вырабатывается комплекс из-за маленькой груди, недостатков фигуры и низкорослости.

Но некоторая инфантильность, сохраняющаяся даже в зрелом возрасте, помогает больным легче воспринимать свои изъяны и переносить постоянное психоэмоциональное перенапряжение.

Правильный подход к детям с синдромом Тернера помогает им быстрее адаптироваться в обществе, вести полноценную жизнь, дружить, учиться, влюбляться, заводить семьи. Интеллектуальное развитие у большинства из них не имеет отклонений.

Диагностика синдрома основывается на характерных клинических данных и результатах цитогенетического анализа. В настоящее время проводят пренатальную диагностику недуга с помощью УЗИ плода и инвазивных методик. Больных лечат гормональными препаратами, проводят хирургическое восстанавливающее и общеукрепляющее лечение.

Синдром был открыт в начале прошлого века эндокринологом Н. А. Шерешевским, который описал симптомы врожденного гипогонадизма у своих пациенток.

Спустя несколько лет специалист в области эндокринологии Тернер иначе определил характер патологии и доказал, что половой инфантилизм всегда сочетается с внешними проявлениями и суставными деформациями. Известно, что на 3000 новорожденных рождается 1 больной ребенок.

Но эти статистические данные являются весьма условными, поскольку на ранних сроках у беременных часто случаются выкидыши. Синдром имеет код по МКБ-10 Q96 и наименование «Синдром Тернера».

Этиопатогенетические факторы

Синдром Шершевского-Тернера — наследственная патология, обусловленная отсутствием половой хромосомы, которая, можно сказать, окончательно делает из женщины женщину. Некорректное деление клеток в процессе зачатия приводит к выстраиванию генетического материала с явными нарушениями. К указанному хромосомному дисбалансу ведут неправильно «вставшие» молекулы ДНК.

Недуг также развивается в результате неправильного формирования Х-хромосомы. Причинами ее аномального строения являются:

  • потеря участка хромосомы в результате ее разрыва,
  • перенес участка хромосомы,
  • образование хромосомы в виде кольца,
  • прочие хромосомные перестройки — мутации или аберрации.

Мозаицизм имеет большое значение в развитии недуга. У больных в тканях обнаруживают генетически разнородные клетки в различных вариациях. Все эти варианты характерны для женщин. У мужчин синдром возникает крайне редко. Его основными причинами являются транслокация или мозаицизм. Мейотическое расхождение хромосом лежит в основе патологического процесса.

Некорректная хромосомная «сборка» может заключаться в наличии Y-хромосомного элемента в кариотипе. Таким больным удаляют яичники. Это необходимое мероприятие, позволяющее продлить жизнь людям с данным недугом, поскольку Y-хромосомный элемент часто провоцирует развитие раковой опухоли — гонадобластомы.

Кариотипы при данном синдроме:

  • Кариотип 45Х0 — замена железистой ткани яичника соединительнотканными тяжами. Нефункционирующие женские железы приводят к необратимому бесплодию. Для продолжения рода прибегают к помощи ЭКО. Этот тип синдрома является самым распространенным и одним из самых тяжелых. Он отличается ярко выраженной симптоматикой и развитием тяжелых осложнений. Синдром с трудом поддается лечению.
  • Мозаичный кариотип 45 X0/46 XY — отсутствие матки и недоразвитие влагалища, высокий риск онкологии. Для предупреждения рецидивов болезни показано удаление яичников. Мозаичный кариотип 45 Х0/46 ХХ — ничтожно малые размеры яичников. Беременность возможна при участии донорской яйцеклетки. Мозаичный тип синдрома отличается более легким течением: пороки развития не наблюдаются, симптомов возникает намного меньше и они менее выражены. Недуг хорошо лечится. Мозаичный тип отличается сочетанием двух видов клеток — с нормальным кариотипом и без одной Х-хромосомы. От их пропорционального соотношения будет зависеть состояние здоровья женщины.

В настоящее время ученые установили, что синдром возникает спонтанно. Возраст, наследственность, образ жизни родителей и их вредные привычки не оказывают существенного влияния на формирование аномалии.

Возможно деформация хромосомы происходит во время оплодотворения под воздействием патогенных факторов — ионизирующего или рентгеновского излучения, загазованности и загрязненности окружающей среды, сильного электромагнитного воздействия.

Первоначально у эмбриона закладывает нормальное количество половых клеток. В процессе роста и развития плода они подвергаются инволюции. Новорожденная девочка имеет очень мало фолликулов в яичнике или не имеет их вовсе. Кроме дисфункции яичников у больных в процессе эмбриогенеза формируются многочисленные пороки внутренних органов.

Симптоматика

Патология проявляется следующими симптомами:

  1. Новорожденные имеют массу тела от 2,5 кг до 2,8 кг и длину тела — менее 42-48 см.
  2. Кожные складки по бокам короткой шеи.
  3. Лимфедема кистей и ступней с нарастанием лимфатического отека мягких тканей.
  4. Деформированные ногтевые пластины.
  5. Нарушение сосательного рефлекса, частые срыгивания, рвота.
  6. Психомоторное возбуждение.
  7. Нарушение речи, внимания и памяти.
  8. Рецидивирующее воспаление среднего уха, формирование кондуктивной тугоухости.
  9. Низкий рост детей.
  10. Неправильное телосложение.
  11. Невыразительная мимика, отсутствие складок на лбу, утолщенная и отвисшая нижняя губа, полуоткрытый рот, деформированные уши, низкий рос волос, необычная форма грудной клетки, микрогнатия и микрогения.
  12. Атипично сформированные в процессе эмбриогенеза или постнатальном периоде тазобедренные и локтевые суставы, укороченные кости запястья, неправильный контур ног в результате «О»- или «Х»-образной деформации голени, укорочение пальцев рук, сколиоз.
  13. Частые переломы вследствие остеопороза.
  14. «Готическое» небо, высокий тембр голоса, аномалии зубов, неправильный прикус.
  15. Интеллект у больных полностью сохраняется. Дети легко усваивают школьную программу, активно проводят свой досуг, ведут полноценную жизнь.
  16. Психический статус — инфантильность и эйфория. Психические нарушения проявляются эмоциональной лабильностью, депрессией, неврозами, тревогой и беспокойством.

Половое недоразвитие отличается определенным своеобразием. Все женщины с синдромом Тернера страдают гипогонадизмом — недоразвитием яичников. В них отсутствуют фолликулы, а сами они постепенно замещаются соединительнотканными волокнами.

Рудиментарная матка имеет малый размер, большие половые губы по форме напоминают мошонку, плева и клитор недоразвиты, влагалище воронкообразной формы. Молочные железы имеют апигментированный, втянутый, низкорасположенный сосок.

На лобке и в подмышечных впадинах отмечается скудный рост волос или их отсутствие. Менструации часто задерживаются или не наступают.

У больных кроме половой дисфункции имеются врожденные аномалии внутренних органов:

  • пороки сердца и аорты;
  • нефропатия со стойкой артериальной гипертензией;
  • опущение верхнего века, наличие эпикантуса, дальтонизм, миопия;
  • многочисленные родинки и пигментные пятна на теле;
  • избыточный рост волос;
  • геродермия — патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую;
  • сахарный диабет, цилиакия, ожирение, гипотиреоз;
  • расширение мелких сосудов пищеварительного тракта, внутренние кровотечения.

Не у всех детей клинические признаки появляются в полном объеме. У разных женщин синдром не может проявляться одинаково. Этим он и примечателен. Невозможно найти даже несколько идентичных случаев болезни.

Некоторые дети с данным заболеванием рождаются без видимых внешних признаков. Диагноз синдрома обычно им ставят в 12-14 лет, когда девочки приходят на прием к гинекологу. При отсутствии своевременного лечения в организме развиваются необратимые изменения. Для данного недуга очень важна ранняя диагностика.

Диагностические мероприятия

Диагностикой и лечением синдрома занимаются генетики, гинекологи, неонатологи, педиатры, а также врачи узких специальностей. Прежде всего обращают на себя внимание характерные клинические признаки, имеющиеся даже у новорожденных детей. Синдром со стертой клинической картиной выявляется в пубертатном периоде по отсутствию менархе, недоразвитию половых органов.

Лабораторные и инструментальные методики:

  1. Гормональное исследование крови — повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов.
  2. Молекулярно-генетическое исследование — изучение кариотипа и определение полового хроматина.
  3. Цитогенетический анализ и исследование с Y-специфичным зондом — верификация отсутствия Х-хромосомы или ее структурных изменений.
  4. Пренатальная диагностика заключается в выявлении признаков синдрома у плода по данным УЗИ или инвазивных методов: биопсии хориона, амниоцентеза.
  5. ЭхоКГ и ЭКГ выявляют пороки сердца.
  6. МРТ и УЗИ почек.
  7. Рентгенографическое исследование опорно-двигательного аппарата.
  8. УЗИ половых органов.

Терапевтические мероприятия

Больным детям показана многоплановое лечение, направленное на стимуляцию роста, борьбу с остеопорозом и восстановление половой функции. Эти мероприятия позволяют девушкам и молодым женщинам активно действовать в социуме, жить полноценной жизнью и наслаждаться каждым ее мгновением.

Цели лечебных мероприятия при синдроме Тернера: стимуляция роста пациента, активизация формирования половых признаков, регуляция и нормализация менструального цикла, коррекция патологий внешности, возвращение женщине детородной функции.

  • Стимуляция роста осуществляется с помощью гормональной терапии «Соматотропином», «Генотропином», «Джинтропином» в сочетании с анаболическими стероидами — «Прогестерном». Инъекции препаратов продолжают до 15 лет, пока ребенок активно растет.
  • Заместительная терапия эстрогенами начинается с 13-летнего возраста и нормализует половое созревание девочки. Ее телосложение феминизируется, развиваются вторичные половые признаки, нормализуются размеры матки, улучшается трофика половых путей. Эстроген-прогестероновые оральные контрацептивы принимают курсами женщины до самого климакса. Они ускоряют половое развитие, формируют менструальный цикл и купируют возможность развития остеопороза.
  • Экстракорпоральное оплодотворение позволяет больным женщинам забеременеть. Им подсаживают донорские яйцеклетки или свои собственные, если имеется хоть незначительная активность яичников.
  • Общеукрепляющее лечение заключается в применении витаминных комплексов, посещении массажного кабинета и выполнении ЛФК. Большое значение имеет качественное и полноценное питание.
  • Физиотерапия также дает хороший оздоравливающий эффект — электрофорез, УВЧ и другие.
  • Пластические операции устраняют имеющиеся косметические дефекты — складки на шее, дефекты ушей и век, половых органов, а другие виды хирургического вмешательства — пороки развития внутренних органов.
  • Психотерапевтическое лечение.

С синдромом Тернера можно жить полноценной жизнью, если его вовремя выявить и лечить. Необходимо подготовить родителей и пациенток к курсу основной терапии. Бесплодие — тяжелый симптом.

Большинство больных женщин не могут иметь детей. Лишь у 5% пациенток сохраняется фертильность, и они самостоятельно рожают. Остальным показано лечение бесплодия.

С помощью ЭКО при наличии сформированной матки можно подсадить собственную или донорскую оплодотворенную яйцеклетку.

Прогноз и профилактика

Если лечение синдрома было начато вовремя, его прогноз является благоприятным. Больные, не имеющие серьезных сопутствующих патологий, часто доживают до преклонных лет. Некоторые из них рожают детей и живут полноценной жизнью. Однако большинство женщин остаются бесплодными. С помощью родных и специалистов процесс адаптации к жизни в социуме проходит довольно быстро.

Меры профилактики:

  1. анализ на кариотип перед зачатием,
  2. медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика,
  3. исключение физических нагрузок,
  4. регулярное посещение узкопрофильных специалистов,
  5. прием назначенных медицинских препаратов.

Если во время беременности станет известно, что в семье родится ребенок с синдромом Шерешевского-Тернера, не стоит паниковать. Девочка может родиться внешне нормальной. Заболевания половых органов в настоящее время успешно лечатся. Перед тем, как принять правильное решение, необходимо проконсультироваться со специалистом.

В большинстве случаев синдром позволяет больным женщинам полноценно жить. Но в ряде случаев такой диагноз становится причиной инвалидности.

Ее оформляют при наличии у больных пороков развития внутренних органов с их хронической функциональной недостаточностью, серьезных эндокринопатий, умственных отклонений.

Таким женщинам требуется психологическая реабилитация и профессиональная медицинская коррекция.

: репортаж о девочке с синдромом Шерешевского-Тернера

Источник: http://sindrom.info/shereshevskogo-ternera/

Синдром Шерешевского-Тернера: причины, симптомы, диагностика, лечение, продолжительность жизни, передается ли по наследству и другие аспекты с фото

Синдром Шерешевского Тернера

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка.

Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского — Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости — 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосомеОтсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 1925 году Н. А. Шерешевским.

Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 1938 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 1959 году Ч.

Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность.

Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста.

Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности.

При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского — Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха — Тёрнера.

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия.

В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера — Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

  • моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов;
  • кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев;
  • мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х — половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин — 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

  1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
  2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес — 2,5–2,8 кг, рост — 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
  3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
  4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
  5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
  6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.

    Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.

  7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
  8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
  9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
  10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
  11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
    • повышенное артериальное давление;
    • пороки формирования аорты;
    • стеноз клапанов.
  12. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  13. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  14. Косоглазие, опущение век, близорукость.
  15. Гипотиреоз (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
  16. Склонность к лишнему весу и диабету.
  17. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского — Тёрнера — кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдромаСпециалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип — набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельностиВсе дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского — Тёрнера:

  • анализ уровня гормонов (у пациентов увеличен уровень гонадотропина и снижен эстроген);
  • осмотр офтальмолога, ортодонта, гинеколога, отоларинголога, кардиолога, нефролога и других специалистов;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография костей;Укорочение кисти — характерный признак заболевания
  • МРТ и КТ для получения фотографий срезов необходимых участков организма и т. д.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарным гипогонадизмом;
  • синдромом Нунан;
  • синдромом Рокитанского — Кюстнера — Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов.

Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков.

Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки.

Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу.

Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.).

Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл.

Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Джинтропин —человеческий гормон роста, являющийся основным методом лечения синдрома Тёрнера Новинет — гормональный препарат, стимулирующий половое развитие Прогестерон — анаболический стероид, формирующий мышечную массу

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского — Тёрнера

Бесплодность — очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера — Шерешевского.

В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение — возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского — Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

  • Екатерина Сергеевна
  • Распечатать

Источник: https://lechenie-simptomy.ru/sindrom-shereshevskogo-ternera

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Синдром Шерешевского Тернера

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетически детерминированная первичная дисгенезия гонад, развивающаяся вследствие нарушения половой Х-хромосомы.

С синдромом Шерешевского-Тёрнера рождается 1 из 3000 новорожденных, однако истинная популяционная частота заболевания неизвестна, поскольку нередко происходит самопроизвольное прерывание беременности на ранних сроках.

В литературе данное заболевание встречается под различными названиями – синдром Шерешевского-Тёрнера, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха-Тёрнера – по имени авторов, внесших свой вклад в изучение патологии. Синдром Тёрнера в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

Причины синдрома Шерешевского-Тёрнера

В основе развития синдрома Шерешевского-Тёрнера лежит структурная или количественная аномалия Х-хромосомы. Более чем в 60% случаев наблюдается полная моносомия по Х-хромосоме (кариотип 45,Х0), т. е. отсутствие второй половой хромосомы.

Около 20% случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера обусловлены структурными перестройками Х-хромосомы: делецией короткого или длинного плеча, изохромососмой Х по длинному или короткому плечу, транслокацией Х/Х, кольцевой Х-хромосомой и пр. В оставшихся 20% цитогенетических вариантах имеет место мозаицизм (45,Х0/46,ХХ; 45,X0/46,XY и др.).

Механизм возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин объясняется транслокацией или хромосомным мозаицизмом.

Риск развития у плода синдрома Шерешевского-Тёрнера никак не связан с возрастом матери.

Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы.

Отсутствие или структурные дефекты половой X-хромосомы вызывают нарушение формирования половых желез и многочисленные пороки внутриутробного развития. Беременность плодом, имеющим синдром Шерешевского-Тёрнера, обычно сопровождается токсикозом, угрозой выкидыша и преждевременных родов.

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см).

Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном.

В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой.

Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра.

Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты.

Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии.

Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения.

Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки.

Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты.

При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение.

В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

У новорожденных синдром Шерешевского-Тёрнера может быть заподозрен неонатологом или педиатром по наличию крыловидной складки шеи и лимфедемы. При отсутствии явных внешних признаков диагноз нередко устанавливается только в пубертатном периоде на основании низкого роста, отсутствия менархе, невыраженности вторичных половых признаков.

При исследовании уровня гормонов определяется повышение гонадотропинов и снижение эстрогенов в крови.

Решающее значение в диагностике синдрома Шерешевского-Тёрнера принадлежит определению полового хроматина и исследованию кариотипа.

При обнаружении характерных признаков синдрома Шерешевского-Тёрнера у плода по данным акушерского УЗИ, решается вопрос о проведении инвазивной пренатальной диагностики.

Больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера нуждаются в консультации генетика, эндокринолога, кардиолога, кардиохирурга, нефролога, офтальмолога, отоларинголога, лимфолога, гинеколога-эндокринолога (женщины), андролога (мужчины).

Для обнаружения врожденных пороков и сопутствующих заболеваний показано выполнение ЭхоКГ, МРТ сердца, ЭКГ, УЗИ почек, рентгенографии позвоночника, денситометрии, рентгенографии костей стоп и кистей и др.

В рамках диагностического обследования женщинам проводится гинекологическое исследование, УЗИ органов малого таза; мужчинам – УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля. В случае аномалиях зубных рядов детям необходима консультация ортодонта.

С целью дифференциальной диагностики синдрома Шерешевского-Тёрнера и гипофизарного нанизма необходимо проведение исследования уровня гормонов гипофиза в крови, рентгенографии турецкого седла, электроэнцефалографии.

Лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера

Основными задачами лечения пациенток с синдромом Шерешевского-Тёрнера служат стимуляция роста, индукция формирования вторичных половых признаков и регулярного менструального цикла. В раннем детстве лечение неспецифично – массаж, ЛФК, витамины, полноценное питание, охранительный режим.

С целью увеличения конечного роста назначается рекомбинантный гормон роста (соматотропин) в виде ежедневных подкожных инъекций до достижения пациенткой костного возраста 15 лет и уменьшения скорости роста до 2 см в год. В большинстве случаев ростостимулирующая терапия помогает больным вырасти до 150–155 см. Лечение гормоном роста рекомендуется сочетать терапией анаболическими стероидами.

Для имитации нормального полового созревания с 13-14 лет назначается заместительная терапия эстрогенами, а через 12–18 месяцев циклическая терапия эстроген-прогестагеновыми оральными контрацептивами.

Заместительная гормонотерапия проводится до возраста естественной менопаузы у здоровых женщин (примерно до 50 лет). Мужчинам с синдромом Шерешевского-Тернера назначается ЗГТ мужскими половыми гормонами.

При гемодинамически значимых ВПС осуществляется их хирургическая коррекция. Устранение крыловидных складок шеи проводится методами пластической хирургии.

При достижении адекватного уровня полового развития женщины с синдромом Шерешевского-Тернера могут иметь детей с помощью ЭКО, используя донорскую яйцеклетку. При наличии кратковременной овариальной активности возможно использование для оплодотворения собственных ооцитов. Проблема избыточного роста волос решается с помощью эпиляции.

Прогноз и профилактика синдроме Шерешевского-Тёрнера

В целом синдром Шерешевского-Тёрнера не оказывает значимого влияния на продолжительность жизни. Исключение составляют случаи тяжелых ВПС, раннего развития и декомпенсации сопутствующих заболеваний. При адекватной терапии больные с синдромом Шерешевского-Тёрнера способны создавать семьи, вести нормальную сексуальную жизнь, однако большая часть из них остается бесплодными.

Учитывая полиморфизм проявлений синдрома Шерешевского-Тёрнера, ведение и наблюдение таких больных осуществляется специалистами в области генетики, педиатрии, эндокринологии, гинекологии, андрологии, урологии, кардиологии, офтальмологии и др.

Единственно возможными методами профилактики рождения ребенка с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут служить медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

Источник: http://www.krasotaimedicina.ru/diseases/children/shereszewski-turner

Синдром Шерешевского-Тёрнера — причины, симптомы, диагностика и способы лечения

Синдром Шерешевского Тернера

Генетические исследования с начала двадцатого столетия помогли изучить множество хромосомных патологий. Одной из них является синдром Шерешевского-Тернера (синонимы: синдром Ульриха-Тернера, синдром Ульриха, синдром Шерешевского, синдром Тёрнера).

Что это такое

Синдром Ульриха-Тернера – единственный вариант, когда человек может жить с неполным набором хромосом. Аномалия диагностируется преимущественно у девочек, у лиц мужского пола присутствует лишь при мозаичном типе патологии. Болезнь возникает у представителей всех без исключения рас.

Для синдрома Ульриха-Тернера характерно отсутствие в кариотипе новорожденных одной из половых хромосом.

Первым патологию описал в 1925 году врач-эндокринолог Н. Шерешевский. В 1938 году доктор Г. Тернер выделил основные признаки недуга. В 1959 году Ч. Форд узнал природу нарушения.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера

Нормальный человеческий кариотип отображается специфической формулой и имеет вид 46, XY (у мужчин) и 46, ХХ (у женщин). Цифра обозначает число молекул ДНК, а буквы – пол человека. При синдроме Ульриха-Тернера молекул только 45, а одной хромосомы нет. Исследование, позволяющее диагностировать недуг – кариотипирование.

Точная причина нарушения неизвестна.

Провоцирующие развитие заболевания факторы

Существует теория о наследственной природе патологии. Провоцирующими нарушение факторами считаются:

  • неблагоприятные условия окружающей среды;
  • курение и прием спиртных напитков женщиной во время вынашивания ребенка;
  • ионизирующее излучение;
  • истощение организма перед зачатием.

Каждый из них на ранних сроках беременности может повлиять на развитие ребенка.

Основные симптомы

Выраженность симптомов синдрома Ульриха-Тернера зависит от варианта нарушения. Главными признаками недуга являются несколько патологий.

Кожная складка на шее

Аномалия считается одним частых проявлений заболевания (в 70% случаев). Она имеет вид уплотнения крыловидной формы, которое проходит от затылка к трапециевидным мышцам.

При значительном избытке кожи проявляется видимая, стянутая между головой и плечами, перепонка. Подобный косметический дефект исправляется с помощью несложной операции.

Небольшой рост

У новорожденных с генетическим нарушением длина тела варьируется в пределах 42-45 см. Однако при мозаичной форме аномалии рост может быть нормальным. Развитие происходит с отставанием по женскому типу. Иногда низкий рост обуславливается нарушением в формировании позвоночного столба (сращением позвонков или деформацией).

«Лицо сфинкса»

Признак может возникать и при других заболеваниях, однако при синдроме Ульриха-Тернера диагностируется в 35% случаев и дополняется шейной кожной патологией. У человека утолщены губы (см. фото), отсутствуют естественные складки в зоне лба («полированный лоб»). Ему сложно полностью смыкать веки. Мимика обычно затрудненная (в связи с врожденной слабостью лицевых мышц).

Бочкообразная или уплощенная грудная клетка

В первом случае фронтальный и переднезадний размеры грудной клетки практически одинаковы. Деформация происходит в 45% случаев аномалии.

При дефекте в формировании костей грудной клетки отмечается ее уплощение.

При умеренно выраженных патологиях развития костной системы признак может ставать малозаметным с возрастом. Оперативным путем нарушение не корректируется. Обычно подобное воздействие и не нужно. Дефект не вызывает изменений в работе сердца или органов дыхания.

Отечность

Отеки локализуются обычно в зоне стоп или голени и считаются специфичным признаком (встречаются с разной степенью выраженности у более чем 50% больных). Ногти выглядят сдавленными. При наличии врожденных пороков развития отечность бывает очень сильной.

Плохой набор веса

Вес новорожденных малышей с синдромом Ульриха-Тернера колеблется в пределах 2500 – 2800 г, вписываясь в границы нормы. Но с взрослением малыша набор массы тела отклоняется от оптимальных значений. В дальнейшем он всегда будет хуже, чем у сверстников.

Неправильное развитие ушных раковин

Уши обычно расположены ниже уровня глаз. Хрящи, формирующие уши, у людей с синдромом Шерешевского часто недоразвиты и могут провоцировать снижение слуха.

Эпикант

Так называют формирование кожной складки во внутреннем углу глаза (см. фото выше). При этом сочетание с монголоидным разрезом (как у детей с синдромом Дауна) отсутствует.

Вальгусное искривление локтей

Патологичное искривление локтей, когда опущенная рука не в состоянии распрямиться и отклоняется в сторону от тела. Наблюдается почти у 65% пациентов с заболеванием. Аналогичная аномалия может диагностироваться и в коленных суставах, затрудняя процесс ходьбы.

Искривление пальцев

Деформации пальцев (клинодактилия мизинца, синдактилия) диагностируются в 75% случаев. Они не всегда заметны у грудничков, и часто выявляются по мере взросления при синдроме Тернера.

В подростковый период не развиваются вторичные половые признаки, не наступает менструация.

Самыми встречаемыми сердечно-сосудистыми проблемами при синдроме Шерешевского-Тернера, становятся ОАП, ДМЖП, коарктация или аневризма аорты. Сильно повышен риск возникновения рака толстой кишки.

Со стороны мочевой системы у пациентов может диагностироваться:

  • почечная гипертензия;
  • формирование дугообразной почки;
  • удвоение лоханок.

Нарушения зрения проявляется:

  • миопией;
  • птозом;
  • косоглазием;
  • цветовой слепотой.

Иногда у больных с синдромом Тернера наблюдается задержка психического развития. Среди патологий, сопутствующих заболеванию, самыми частыми становятся тиреоидит Хашимото, воспалительные заболевания толстой кишки, гипотиреоз, витилиго, облысение, гипертрихоз, сахарный диабет, целиакия, ожирение, ишемическая болезнь сердца.

Неспецифичные признаки

При недуге периодически проявляются дополнительные симптомы нарушений в организме.

Аномальное расположение сосков

Увеличенное расстояние между сосками на груди – типичный признак аномалии лишь при комбинации с другими проявлениями синдрома Ульриха-Тернера. Наблюдается у 35% пациентов с хромосомной патологией.

Гиперпигментация кожи

Признак наблюдается в 35% случаев патологии Шерешевского-Тернера и не считается специфичным. Накопление пигмента могут провоцировать эндокринные нарушения. Патологические образования проявляются в виде невусов, родимых пятен.

Типы нарушений

Существует несколько типов заболевания: мозаичный, с отсутствием одной из половых хромосом (полная моносомия) или изменениями ее структуры. При полной моносомии у плода после 12 недель происходит нормальное развитие яичников.

Однако потом начинается замещение фолликулов соединительной тканью, развиваются различные пороки развития. Полное отсутствие одной из половых хромосом считается самым тяжелым типом синдрома.

При нем признаки патологии ярко выражены и с трудом корректируются.

При мозаичном типе нарушения симптомы неспецифичны, хорошо поддаются терапии, и редко вызывают осложнения.

При структурных изменениях кариотип нормальный, но одна хромосома значительно повреждена. Признаки специфической внешности маловыражены.

Диагностика

При беременности заподозрить недуг можно во время выполнения УЗИ. При синдроме Шерешевского-Тернера появляются некоторые отклонения:

  • утолщение воротниковой зоны;
  • шейная гигрома;
  • расширение почечных лоханок и чашечек;
  • деформация костей, формы головы, конечностей;
  • сердечные пороки;
  • маловодие или многоводие.

ТВП и гигрома заметны уже на первом плановом УЗИ. При мозаичном типе патологии результаты ультразвуковой диагностики остаются нормальными.

Для уточнения формы нарушения рекомендуется кариотипирование плода. Исследование проводится с 10 до 12 недель беременности.

При совершении этой процедуры (под контролем УЗИ) специальной иглой (вводимой в маточную полость через переднюю брюшную стенку) или катетером (через шейку матки), выполняют забор околоплодной жидкости (амниоцентез), крови из сосудов пуповины (кордоцентез) или образца клеток плода (биопсия хориона). Существует небольшой риск выкидыша (1-2% случаев).

Для уточнения диагноза после врачебного осмотра понадобится выполнение некоторых исследований и диагностических процедур:

  • анализ крови на концентрацию половых гормонов;
  • денситометрия;
  • кариотипирование (если не выполнялось при беременности);
  • УЗИ брюшной полости, сердца, почек, органов малого таза;
  • рентгенография кистей, локтевых суставов, позвоночника.

Выполняется дифференциальная диагностика с синдромом Ульриха-Нунана, гипофизарным гипогонадизмом, синдромом Майера-Рокитанского-Кюстнера.

Медикаментозное лечение

Терапия гормонами необходима для достижения человеком роста 155-160 см и нормального полового созревания.

Применяется Соматотропин. Он активизирует формирование костной и хрящевой ткани, необходим до окончательного закрытия этих зон в длинных костях конечностей. Его применение начинается 5-6 лет. Обычно назначают подкожно по 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет специалист.

Анаболический стероид Оксандролон прописывают в возрасте около 8 лет. Препарат помогает ускорить набор массы и активизирует рост клеток мышц. Стандартно назначают 0,05 мг на 1 кг веса. Длительность лечения определяет эндокринолог.

С 12-летнего возраста и до менопаузы женщинам назначают сначала эстрогены (для увеличения молочных желез и матки, профилактики остеопороза, нарушений обмена веществ, болезней сердечно-сосудистой системы, становления менструального цикла), а потом Прогестерон.

Мужчинам прописывают заместительную терапию мужскими половыми гормонами. Схему приема и дозу подбирает индивидуально врач.

При лечении гормональными средствами нужно постоянно наблюдаться у эндокринолога и гинеколога, так как существует риск развития осложнений:

  • изменения функции печени – при приеме Оксандролона;
  • цефалгии и тошноты – при назначении эстрогенов;
  • остановки роста – при ранней терапии эстрогенами.

Забеременеть – традиционно или с применением ЭКО могут только пациентки с мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера или имеющие благоприятный исход терапии гормонами.

Хирургическое лечение

Операция выполняется при необходимости коррекции дефектов позвоночника, крыловидных шейных складок с косметической целью, лечения ВПС.

Если в кариотипе выявляют части Y-хромосомы, яичники вырезают (желательно до 20 лет), чтобы избежать возможной малигнизации тканей железы.

Дополнительные методы терапии

Немедикаментозное лечение синдрома Шерешевского подразумевает назначение электрофореза и магнитотерапии, специальной гимнастики и массажа.

Прогноз

Прогноз при синдроме Тернера благоприятный в отношении продолжительности жизни и интеллектуального развития. Исключение составляют случаи возникновения:

  • ВПС;
  • расщепления позвоночника;
  • аномального формирования мочеполовой системы.

Что касается восстановления детородной функции, то в основном пациентки остаются бесплодными. Однако при адекватной и своевременной терапии женщины могут создавать семьи, вести полноценную сексуальную жизнь, рожать детей.

Синдром Шерешевского-Тернера — сложная генетическая патология, влияющая на весь организм. Однако при своевременной диагностике и правильно выполненном лечении пациентки имеют шанс адаптироваться в социуме.

записи по теме

Высшее образование (Кардиология). Врач-кардиолог, терапевт, врач функциональной диагностики. Хорошо разбираюсь в диагностике и терапии заболеваний дыхательной системы, желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы. Закончила академию (очно), за плечами большой опыт работ.

Специальность: Кардиолог, Терапевт, Врач функциональной диагностики.

Подробнее об Авторе.

Источник: https://tvojajbolit.ru/pediatriya/sindrom-shereshevskogo-tyornera-prichinyi-simptomyi-diagnostika-i-sposobyi-lecheniya/

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.